Лаборатория.
Клинико-диагностические исследования

Ion GeneStudio™ S5 System представляет собой высокопроизводительную систему секвенирования следующего поколения (NGS — Next Generation Sequencing) на основе полупроводникового метода. Технология полупроводникового секвенирования сокращает время запуска прибора до нескольких часов, а время полного анализа – до 24 часов. В комплексе с системой автоматической пробоподготовки Ion Chef™, Ion GeneStudio™ S5 System позволяет максимально просто, быстро, достоверно и воспроизводимо проводить исследования любых масштабов и сложности: от небольших геномов и панелей генов, до транскриптома и полного экзома человека.

Технология Ion AmpliSeq™ вместе с системой Ion GeneStudio™ S5 System позволяет использовать всего 1 нг ДНК или РНК из фиксированной ткани (FFPE) или свободно циркулирующих в крови ДНК для анализа.

С применением технологии NGS мы проводим следующие тесты:

• Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-А, ПГТ-М)
• Секвенирование клинического экзома
• Исследование спортивного потенциала
• Эстетическая генетика
• Нутригенетический анализ
• Онкологические исследования

QuantStudio 5 — это высокопроизводительная система для проведения количественной ПЦР с использованием флюоресцентной детекции. Благодаря усовершенствованной оптической системе OptiPlex™ и температурному блоку VeriFlex™ возможно решение широкого спектра таких задач, как анализ экспрессии генов, микроРНК и некодирующих РНК, SNP-генотипирования, исследования вариации числа копий генов, детекции мутаций.

Оптическая система с шестью фильтрами возбуждения и шестью фильтрами эмиссии предоставляют двадцать одну комбинацию цветов, что позволяет использовать широкий спектр реактивов и обеспечивает максимальную эффективность мультиплексирования. Технология VeriFlex™ (на элементах Пельтье) позволяет производить точный контроль температуры в каждом независимом блоке для точного контроля оптимизации кПЦР.

С использованием ПЦР в реальном времени выполняются следующие тесты:

• Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 при наследственном раке молочной железы и яичников
• Исследование генов системы гемостаза (FII, FV, FVII, FGB и другие)
• КРЕДО-9
• Неинвазивное определение резус-фактора и пола плода
• SNP-генотипирование опухолей (K-RAS, BRAF и другие гены)
• Определение экспрессии отдельных генов при скрининге онкологических заболеваний (рак простаты, рак шейки матки)

Флуоресцентный сканер SureScan Microarray Scanner предназначен для сканирования ДНК-микрочипов. Сканер снабжен автозагрузчиком на 24 слайда с возможностью непрерывного добавления слайдов во время работы сканера, что обеспечивает бесперебойную работу и сокращает время проведения исследования.

Технологии микрочипов нашли свое применение во многих областях: от скрининговых исследований и поиска хромосомных изменений (aCGH) до выявления точечных геномных и генных мутаций, а также изучения экспрессии различных генов (aSNP, aCGH+SNP).

Наиболее широкое распространение технологии сравнительной геномной гибридизации получили при проведении пренатального и постнатального молекулярно-генетического кариотипирования, или так называемого хромосомного микроматричного анализа (ХМА).

С применением данного метода мы проводим следующие тесты: 

• КРЕДО 24
• КРЕДО 24+
• Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-А, ПГТ-ХП)