+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32

Когда кариотипы родителей могут явиться причиной повторяющихся выкидышей

 

Невынашивание является самым частым осложнением беременности на ранних сроках. Эпизодические (спорадические) выкидыши, как мы уже рассмотрели в других публикациях, в основном представляют собой потерю беременности вследствие нежизнеспособности эмбриона с аномальным кариотипом (набором хромосом) по причине случайного «числового хромосомного сбоя» при его формировании. Это нарушение носит название нерасхождения хромосом в процессе клеточного деления при образовании половых клеток или утраты хромосом в результате анафазного отставания, когда во время движения к полюсу одна из гомологичных хромосом может отстать от других негомологичных хромосом.  Лишь небольшая часть таких хромосомных дефектов представлена выживанием, но тогда могут рождаться дети с такими известными всем  хромосомными синдромами, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса (в следствие трисомий), Ди Джорджи (в следствии выпадения участка хромосомы, микроделеции), или единственная совместимая с жизнью моносомия по Х - хромосоме (синдром Шершевского-Тернера), а также ряд других.

Установить, какая именно произошла «поломка», можно с помощью тщательного генетического анализа ДНК погибшего плода. Заказать такой тест можно здесь.

Мы рекомендуем данный тест даже если беременность прервалась впервые, и исключены все иные (соматические) причины для этого. Не дожидаясь повторного случая. Почему? Потому что подобные случайные хромосомные дефекты - не единственная проблема формирования хромосомно-аномального зародыша у вполне (соматически и генетически) здоровых родителей. Существует еще и проблема привычного невынашивания беременности — повторные и последовательные выкидыши, которые имеют под собой не случайную, а вполне определенную генетическую наследственную причину, установить которую необходимо как можно раньше.

Одной из таких причин является носительство одним из родителей сбалансированной структурной перестройки/транслокации (внутрихромосомной, межхромосомной) в своем кариотипе. Такими перестройками обусловлены 3–10% случаев привычного невынашивания. Формирование перестройки происходит вследствие двунитевых  разрывов ДНК с последующей ошибкой репарации.

Чаще всего это реципрокные транслокации, когда сегмент одной хромосомы располагается на месте другого сегмента негомологичной хромосомы. Когда у родителя имеется подобная транслокация, при мейозе затрудняются процессы спаривания и разделения хромосом, и может произойти утрата (делеция) или удвоение (дупликация) участков хромосом в формирующихся гаметах. В результате в кариотипе будущего ребенка формируются несбалансированные хромосомные перестройки, которые и приводят к нежизнеспособности эмбриона/плода и заканчиваются выкидышем. В иных, более редких случаях, ребенок может стать носителем тяжёлой хромосомной патологии. При этом имеет значение, кто из родителей является носителем сбалансированной структурной перестройки. Эмпирически доказано, что риск для потомства при наличии перестройки у матери существенно выше, чем при носительстве отцом.

Или, например, робертсоновские гомологичные транслокации. Этот вид исключает даже возможность рождения здорового ребенка, приводит к абсолютному привычному невынашиванию, либо чередованию выкидышей и рождения больного хромосомной патологией ребенка.

Как установить эту подчас роковую генетическую причину? Во-первых, на это может указать генетическое исследование абортивного материала. Если в ДНК погибшего эмбриона/плода будет найдена несбалансированная траслокация, то это явится показанием для исследования кариотипов супругов с поиском сбалансированной транслокации у одного из них.

Во-вторых, если вам не удалось провести анализ абортивного материала, кариотипирование пары будет абсолютно показано по анамнезу повторных эпизодов репродуктивных потерь или при уже имеющемся в семье ребенке с хромосомной патологией.

Почему так важно пройти кариотипирование будущими родителями? Чтобы иметь представление об уровне возможных рисков, ответить на вопрос: повторится ли замершая беременность, и далее определиться с методом зачатия для снижения риска. Мы рекомендуем тест кариотипирования всем будущим родителям еще на стадии планирования беременности.

При некоторых транслокациях риск настолько велик, что выбором при лечении привычного невынашивания беременности становится метод ЭКО с проведением преимплантационного генетического тестирования.

PS. Знаете ли вы, что более 500 известных транслокаций специфически связаны со злокачественными новообразованиями, например хронический миелолейкоз, лимфобластный лейкоз?

Все публикации