+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32

«Кредо 24» Диагностика хромосомных анеуплоидий при неразвивающейся беременности (24 хромосомы, aCGH)

Биоматериал:
Исследуемый материал - абортивный.
Время исследования:
до 14 дней
Стоимость:
15 000 рублей
Сдать анализ
Цена указана без взятия биоматериала

В основе лежит современная молекулярная технология aCGH (сравнительная геномная гибридизация c использованием микрочипов Agilent). Метод  с высоким разрешением, покрытием  всех хромосом одновременно. Объединил в себе все достоинства ранее известных методов и исключил недостатки. С помощью молекулярного кариотипирования  «КРЕДО 24» в силу его разрешающей способности  можно выявить любые нарушения числа хромосом, которые могут привести к остановке развития и антенатальной гибели эмбриона/плода.

Тест предназначен для выявления полных трисомий и моносомий по всем хромосомам.

Тест не предназначен для выявления  полиплоидий, структурных нарушений  в хромосомном материале, таких как делеции, дупликации ( в том числе микродедлеции и микродупликации), транслокаци,, инверсии и прочие структурных перестройки,  для выяления мозаицизма, сочетанных хромосомных аббераций (анеуплоидии+нарушение структуры хромосом), которые также могут послужить причиной потери беременности.

 Наиболее часто встречающийся при молекулярном кариотипировании погибшего плода количественный хромосомный дисбаланс, приводящий к потере беременности, это:

- полные аутосомные трисомии (как по одной паре хромосом, так и двойные, тройные трисомии).  На их долю приходится около 60%  всех известных генетических причин

- полиплоидия (до 15-20%%),

- моносомия Х хромосомы ( до15%).

Наиболее часто выявляемые тестом КРЕДО полные анеуплоидии с клинической значимостью для неразвивающейся беременности (по рейтингу частоты встречаемости, соответствует данным многочисленных клинико-лабораторных исследований в России и зарубежом):

Трисомия 16 - 6—10 %% спонтанных абортусов первого триместра беременности и  около 30% всех известных трисомий. Наиболее частая хромосомная аномалия при беременности. Чаще всего - спонтанный выкидыш в первом триместре. Частичные трисомии 16  - могут быть жизнеспособны.  Имеется как минимум 3 описанных врожденных синдрома 16 хромосом со множественными ВПР.

Трисомия 22 - Встречается реже среди ХА, чем трисомия 21,  по причине сниженной частоты не расхождения хромосом в первом делении мейоза у матери по сравнению с хромосомой 21. Однако трисомия  22 наблюдается  с соответственно большей частотой именно у абортированных плодов. Среди врожденных синдромов частичных трисомий 22, например,  известный и достаточно редкий синдром «кошачьего глаза».

Трисомия 21 - Синдром Дауна. По большинству публикаций занимает третье место среди аутосомных трисомий как причины прерывающихся беременностей в ранних сроках и в равной степени мертворождения.  В то же время это единственный синдром с полной трисомией с продолжительностью жизни живорожденных до 50 лет (приблизительно у 3-х % пациентов). В 50% случаев фенотипически при УЗИ себя не проявляет.

Трисомия 15 - Обычно заканчиваются прерыванием беременности в ранних сроках. Врожденные синдромы 15 хромосомы  обусловлены частичными анеуплоидиями 15 хромосомы и сопровождаются нарушением интеллекта, скелетными аномалиями, множественными   пороками внутренних и наружных органов и систем.

Трисомия 14 - Частота встречаемости при спонтанно прервавшейся беременности приблизительно такая же, как и в случае трисомии 15. Отмечены единичные случаи живорождения и ранняя неонатальная смерть.

Трисомия 13 - Синдром Патау. Одна из трех полных аутосомных трисомий, встречающихся у живорожденных. 45 % погибает в 1-й месяц . 50 % погибают к 6 мес. 5 % доживают до 3 лет. Фенотипические наиболее частые УЗИ маркеры - расщелина верхней губы и нёба, полидактилия (часто двусторонняя).

Трисомия 5 и трисомия 4 - Спонтанный выкидыш на ранних сроках. Живорождение только при синдромах частичной анеуплоидии.

Трисомия  18 - Синдром Эдвардса. В большинстве случаев имеет место мертворождение. А среди живорожденных большинство погибает в неонатальном периоде, продолжительность жизни не более 2-х лет, сопровождается многочисленными врожденными аномалиями, выявляемыми при УЗИ скрининге.

Трисомия 8 - Синдром Варкани. Как правило, летальны для плода.   Новорожденность  с частичной трисомией  8 встречается с частотой не более чем 1:5000, преобладают больные мальчики.

Трисомия  9 - Частота обнаружения трисомии  9 среди спонтанных абортов равна 1:1000 беременностей. Практически все зачатия кончаются внутриутробной гибелью носителя лишней хромосомы 9. Продолжительность жизни плода не превышает трёх месяцев и двух недель.

Моносомия X (45,X) - Синдрому Шерешевского-Тернера.  Одна из самых частых  аномалий в материале самопроизвольных выкидышей  (до 15% , а по некоторым данным до 18%  встречающихся аббераций).  При рождении она соответствует, что встречается разительно меньше у новорожденных, чем трисомия Х, и свидетельствует о высокой частоте летальности моносомии X у зародыша.    Только менее 1% всех моносомий X доходит до срока родов.

Случаи трисомий 2, 10 — единичны в исследованиях абортивного материала.

 Моносомии аутосом – встречаются крайне редко.

Задать вопрос

Требования к образцу:  в случае отбора абортивного материала  в медицинском учреждении и уверенности врача в происхождении ткани, отправляемой на анализ, достаточно образца ткани размером 1 см2. В случае невозможности установления происхождения ткани, необходимо отправить на анализ весь полученный при аборте/выкидыше материал.  Максимально отделить сгустки крови. Поместить образец в специальный стерильный контейнер из поставляемого заранее набора КРЕДО. При отсутствии набора на момент сбора материала, можно использовать стерильную пробирку, стерильный контейнер с плотно закручивающейся крышкой. Обязательно добавить физиологический раствор и ни в коем случае не использовать формалин! Оптимальными условиями хранения и  транспортировки биоматериала является транспортировка при температуре +2…+8°С. В отдельных случаях допускается замораживание материала.

Задать вопрос

В заключении будет указано, были ли обнаружены хромосомные патологии или нет. 

Задать вопрос
Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Невынашивание является самым частым осложнением беременности на ранних сроках.
  29 апр 2020
«Зрелые родители» часто являются источником генетической патологии для их потомства. И чем старше возраст родителей, тем выше риск.
  18 мар 2020
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019