+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32

Анализ кариотипа 1 пациента (100 метафаз)

Биоматериал:
не менее 2 мл венозной крови в пробирке с литием и гепарином
Время исследования:
до 14 дней
Стоимость:
6 000 рублей
Сдать анализ
Цена указана без взятия биоматериала

Цитогенетический метод кариотипирования, который позволяет оценить количество хромосом в хромосомной наборе человека, выявить изменения в морфологии (строении) отдельных хромосом, выявить полиплоидные состояния в кариотипе человека путем микроскопирования. Какие-либо отклонения от нормы в этих трех изучаемых позициях могут привести к развитию хромосомной патологии. О сущности самого метода цитогенетического анализа кариотипа вы можете прочесть в описании исследования «Анализ кариотипа (25 метафаз)».
В отличие от «Анализ кариотипа (25 метафаз)» количество исследуемых клеток в анализе кариотипа на основе 100 метафаз увеличено до 100, что повышает диагностическую результативность кариотипирования в условиях возможного кариотипного мозаицизма. Мозаичный кариотип – это когда ткани человека содержат генетически различающиеся клетки. При этом часть клеток, большая часть, покажет обычный полный кариотип, а определенный клон клеток – кариотип отличный от полного кариотипа. Мозаичным кариотип может быть как по аутосомам, так и по половым хромосомам, как числовым (значительно чаще) так и структурным.
С мозаичным кариотипом связаны некоторые генетические болезни человека, например, мозаичную форму могут иметь синдром Дауна, (не все клетки содержат трисомию по 21 хромосоме, около 2 % пациентов с синдромом), синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского — Тёрнера (20-50 % больных), синдром Эдвардса (около 10 %), Синдром де Ля Шапеля.
При мозаицизме обычно наблюдается менее выраженная клиническая картина синдромов, если число мутантных клеток составляет менее 10 %.
Самая частая причина мозаицизма — нерасхождение хромосом в ранних постзиготических митотических делениях. Пример - зигота с дополнительной хромосомой 21 может потерять дополнительную хромосому в одном из митотических делений и продолжить развитие как мозаик. Кариотип будет представлен как 46/47,+21. Если вы встречались с человеком, который имеет разный цвет глаз, то это тоже пример «мозаика», организма с мозаичным кариотипом.
Диагностика мозаицизма всегда представляет определенные трудности для цитогенетика, особенно, когда мозаицизм низкоуровневый. С появлением молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосомной патологии человека эта проблема разрешена.

Задать вопрос

Кровь на анализ сдаётся в состоянии сытости. Должен быть статус без признаков воспалительного заболевания. Если вы принимали антибиотики, то до сдачи анализа должно пройти не менее 3-х недель с момента окончания приема антибиотиков (в идеале месяц). Рекомендуется воздержаться от приема алкоголя за 3 суток до сдачи анализа.

Хранение и транспортировка образца крови осуществляется при температуре +4 +8

Задать вопрос

Заключение оформляется согласно международной цитогенетической номенклатуре (ISCN) в виде: указывается количество хромосом, далее какие половые хромосомы представлены в кариотипе, и если выявлены особенности – указывается хромосома, на которой это произошло, участок в хромосоме, специфика аберрации.

Пример: 46, XY, t(1;3)(p21;q21) . Представлен индивидуальный кариотип мужчины с транслокацией (t) 21-х участков короткого (p) и длинного плеч (q) 1-й и 3-й хромосом соответственно.

При выявлении каких-либо отклонений от нормы кариотипа обратитесь к нам за послетестовой консультацией.

Задать вопрос
Исследования из той же группы:
Биоматериал: Не менее 2 мл венозной крови в пробирке с литием и гепарином
до 14 дней    4 500 руб.
Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Невынашивание является самым частым осложнением беременности на ранних сроках.
  29 апр 2020
«Зрелые родители» часто являются источником генетической патологии для их потомства. И чем старше возраст родителей, тем выше риск.
  18 мар 2020
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019