+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32

Анализ кариотипа 1 пациента (100 метафаз)

Биоматериал:
не менее 2 мл венозной крови в пробирке с литием и гепарином
Время исследования:
до 14 дней
Стоимость:
6 500 рублей
Сдать анализ
Цена указана без взятия биоматериала

Цитогенетический метод кариотипирования, который позволяет оценить количество хромосом в хромосомной наборе человека, выявить изменения в морфологии (строении) отдельных хромосом, выявить полиплоидные состояния в кариотипе человека путем микроскопирования. Какие-либо отклонения от нормы в этих трех изучаемых позициях могут привести к развитию хромосомной патологии. О сущности самого метода цитогенетического анализа кариотипа вы можете прочесть в описании исследования «Анализ кариотипа (25 метафаз)».
В отличие от «Анализ кариотипа (25 метафаз)» количество исследуемых клеток в анализе кариотипа на основе 100 метафаз увеличено до 100, что повышает диагностическую результативность кариотипирования в условиях возможного кариотипного мозаицизма. Мозаичный кариотип – это когда ткани человека содержат генетически различающиеся клетки. При этом часть клеток, большая часть, покажет обычный полный кариотип, а определенный клон клеток – кариотип отличный от полного кариотипа. Мозаичным кариотип может быть как по аутосомам, так и по половым хромосомам, как числовым (значительно чаще) так и структурным.
С мозаичным кариотипом связаны некоторые генетические болезни человека, например, мозаичную форму могут иметь синдром Дауна, (не все клетки содержат трисомию по 21 хромосоме, около 2 % пациентов с синдромом), синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского — Тёрнера (20-50 % больных), синдром Эдвардса (около 10 %), Синдром де Ля Шапеля.
При мозаицизме обычно наблюдается менее выраженная клиническая картина синдромов, если число мутантных клеток составляет менее 10 %.
Самая частая причина мозаицизма — нерасхождение хромосом в ранних постзиготических митотических делениях. Пример - зигота с дополнительной хромосомой 21 может потерять дополнительную хромосому в одном из митотических делений и продолжить развитие как мозаик. Кариотип будет представлен как 46/47,+21. Если вы встречались с человеком, который имеет разный цвет глаз, то это тоже пример «мозаика», организма с мозаичным кариотипом.
Диагностика мозаицизма всегда представляет определенные трудности для цитогенетика, особенно, когда мозаицизм низкоуровневый. С появлением молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосомной патологии человека эта проблема разрешена.

Задать вопрос

Кровь на анализ сдаётся в состоянии сытости. Должен быть статус без признаков воспалительного заболевания. Если вы принимали антибиотики, то до сдачи анализа должно пройти не менее 3-х недель с момента окончания приема антибиотиков (в идеале месяц). Рекомендуется воздержаться от приема алкоголя за 3 суток до сдачи анализа.

Хранение и транспортировка образца крови осуществляется при температуре +4 +8

Задать вопрос

Заключение оформляется согласно международной цитогенетической номенклатуре (ISCN) в виде: указывается количество хромосом, далее какие половые хромосомы представлены в кариотипе, и если выявлены особенности – указывается хромосома, на которой это произошло, участок в хромосоме, специфика аберрации.

Пример: 46, XY, t(1;3)(p21;q21) . Представлен индивидуальный кариотип мужчины с транслокацией (t) 21-х участков короткого (p) и длинного плеч (q) 1-й и 3-й хромосом соответственно.

При выявлении каких-либо отклонений от нормы кариотипа обратитесь к нам за послетестовой консультацией.

Задать вопрос
Исследования из той же группы:
Биоматериал: Не менее 2 мл венозной крови в пробирке с литием и гепарином
до 14 дней    4 500 руб.
Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019
Одна из основных причин невынашивания беременности – это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс – событие случайное и от него никто не застрахован.
  13 мар 2019
К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины, и получить рекомендации.
  17 янв 2019