+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32

«Кредо 24+» - Выявление клинически значимых микроделеционных синдромов, протяженных делеций и дупликаций, потери гетерозиготности (aCGH+SNP)

Биоматериал:
Исследуемый материал- абортивный
Время исследования:
до 14 дней
Стоимость:
32 000 рублей
Сдать анализ
Цена указана без взятия биоматериала

«КРЕДО 24+» - так же, как и тест «КРЕДО 24», это полногеномный хромосомный анализ (исследуются все хромосомы) с использованием микрочиповых технологий, автоматизированной системы сканирования и биоинформатической обработки результатов анализа.

 Отличие от «КРЕДО 24» - возможность получения еще больше информации о возможных и известных на сегодняшний день клинически значимых хромосомных нарушениях, приводящих к репродуктивным потерям:

 Тест выявляет не только в 100% анеуплоидии по всем хромосомам.

Дополнительными возможностями теста являются выявление:

  • делеций (потеря хромосомного материала) и дупликаций (удвоение участка хромосомы), как крупных (8-10 Mb), так - микроделеций и микродупликаций, не доступных стандартному цитогенетическому методу - (от 50 kb и менее в таргетных регионах). При этом видимы точные границы делеций и дупликаций, видимы гены в области делеции или дупликации.

*Mb и kb –это обозначения размера утраченного или удвоенного участка хромосомы. За единицу принимается 1 пара нуклеотидов в цепочке ДНК. 1 kb =1000 пар нуклеотидов, 1 Mb=1000 000 пар нуклеотидов.

  • триплоидий и полиплоидий
  • участков потери гетерозиготности ( грубое хромосомное событие, которое приводит к потере всего гена и окружающей его хромосомной области).

 Тест не предназначен для выявления точковых мутаций в генах.

Для теста не доступна детекция сбалансированных перестроек в хромосомном материале (реципрокные транслокации и инверсии).

В любом случае, патогенность того или иного выявленного дефекта, его значимость для последующих беременностей, необходимость дополнительного генетического обследования родителей определяется врачом.

Если вам потребуется дополнительная послетестовая консультация генетика, вы можете получить её в нашем центре.

     

Задать вопрос

Биологический материал для исследования - абортивный.

Исследование возможно на любом сроке прервавшейся беременности, начиная с 4-5 недель.

Специальная подготовка самой пациентки для проведения исследования – не требуется.

Вам потребуется наш специализированный набор с контейнером, который мы доставим вам по вашему запросу абсолютно бесплатно. К набору прилагается подробная инструкция.

Заказать набор вы можете по телефону +7 (499) 551 7751

В случае невозможности заблаговременного получения набора мы проконсультируем вас дополнительно о сборе материала для исследования.

Требования к абортивному материалу, полученному в стационаре:

Достаточно образца:

- ворсины хориона -   размером 1см2

- ткань пупочного канатика, ткань плода – не более 20-30г

- плодное яйцо целиком

  • Максимально отделить сгустки крови.
  • Если врач не уверен в происхождении ткани, необходимо отправить на анализ весь полученный при аборте материал.
  • Материал должен содержаться исключительно в физиологическом растворе и при температуре +4 до +8С. Транспортировка оптимальна именно при этой температуре.
  • Не использовать формалин!
  • Допускается замораживание материала для длительного хранения перед доставкой в лабораторию. Не допускается многократное размораживание материала.

 

     

Задать вопрос

В заключении по результату исследования будет указано:

  1. На каком микрочипе выполнено исследование.
  2. Если хромосомный дисбаланс не выявлен, будет содержаться указание на это, и указан нормальный молекулярный кариотип (согласно номенклатуре ISCN 2016 ).

Например, : arr(1-22)х2, XY , где:

- аrr – метод исследования, array-анализ, обработка большого массива данных. Для данного исследования - array-анализ результатов сравнительной геномной гибридизации аrrCGH,

- (1-22)х2 – нормальное количество хромосом в наборе, 22 пары аутосомных хромосом и пара половых,

- XY – наличие Y хромосомы указывает на мужской пол эмбриона/плода

  1. Если патогенная хромосомная аномалия будет выявлена, то мы укажем, какая именно (делеция, дупликация), какая хромосома содержит дефект.

Например, аббревиатура в заключении arr 22q11.21 будет означать:

Arr – метод исследования

22 – дефект на 22-ой хромосоме

q -короткое плечо хромосомы

11.21 – регион, в котором имеется дефект.

Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 22 хромосомы, захватывающая регион 22q11.21.

Обсудите результат с вашим врачом. Врач определит клиническую значимость генетического дефекта и прогноз на будущую беременность. Если вам потребуется дополнительная послетестовая консультация генетика, вы можете получить её в нашем центре.

     

Задать вопрос
Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Невынашивание является самым частым осложнением беременности на ранних сроках.
  29 апр 2020
«Зрелые родители» часто являются источником генетической патологии для их потомства. И чем старше возраст родителей, тем выше риск.
  18 мар 2020
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019