+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32

«Неинвазивный пренатальный тест Панорама» - численные изменения хромосомного набора, микроделеции 22q11.2, с 9-ой недели беременности

Биоматериал:
кровь
Время исследования:
до 12 дней
Стоимость:
37 000 рублей
Сдать анализ
Цена указана без взятия биоматериала

«Неинвазивный пренатальный тест Панорама» (PANORAMA, NATERA) – это молекулярный скрининг на риск хромосомной патологии плода, высокоточная альтернатива стандартному биохимическому скринингу.

Помимо высокой точности 99,9% (например, в сравнении - для традиционного биохимического скрининга по синдрому Дауна точность достигается только на 78,9%), тест имеет превосходную скорость пренатального скрининга I триместра беременности – результат готов еще до получения результата биохимического скрининга. Тест возможен с 9 полных недель беременности. Готовность результата – до 12 рабочих дней.

Тест основан на современной технологии второго, последнего поколения НИПТ, разработанной компанией NATERA (США, Калифорния). Успешно применяется в России с 2012 года.

Отличительными особенностями теста PANORAMA от аналогичных тестов второго поколения являются:

  • определение зиготности в случае двойни (монозиготная или дизиготная). Ни одному из других известных тестов НИПТ эта опция не доступна на сегодняшний день;
  • расчет фетальной (плодной) фракции ДНК производится с высокой точностью отдельно для каждого плода из двойни;
  • тест выявляет триплоидию (не по 2, а по 3 хромосомы в каждой паре хромосом) встречается с частотой 1/1000 ;
  • в отличие от других НИПТ, использующих теоретическую оценку PPV (положительная предсказательная величина) PANORAMA включает клиническую оценку PPV;
  •   определение пола плода возможно для каждого плода из двойни.

Методпрямой анализ внеклеточной плодной ДНК, выделенной из венозной крови матери. Потребуется только 20 мл крови беременной.

НЕИНВАЗИВНО. БЕЗОПАСНО.

Технология – оценка таргетных (целевых) участков хромосомного набора с предшествующей ПЦР-амплификацией (увеличение таргетного хромосомного материала) и биоинформатической обработкой полученных результатов с помощью запатентованной программой NATUS. Используется технология секвенирования нового поколения – NGS.

Высокие: ТОЧНОСТЬ, ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ, СПЕЦИФИЧНОСТЬ.

Тест работает как при одноплодной беременности, так и при двойне (включая после ВРТ, с собственными или донорскими яйцеклетками, при суррогатном материнстве). ОДНАКО работает с разными опциями в случаях различных беременностей.

Просим обращать на это внимание. Воспользуйтесь бесплатной дотестовой консультацией у наших специалистов по телефону +7 (499) 551 7751 и мы подберем самый оптимальный тест для вашей беременности.

Помимо расчета риска хромосомной патологии в рамках стандартной панели теста PANORAMA (смотрите в описании теста «Неинвазивный пренатальный тест Панорама» - численные изменения хромосомного набора, с 9-ой недели беременности (PANORAMA, NATERA), тест определяет с высокой точностью риск одной из самых частых хромосомных патологий, связанных с потерей определенногоучастка определенной хромосомы(микроделецией) – Синдром Ди Джорджи.

Синдром Ди Джорджи – микроделеционный синдром, связанный с делецией центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2). Характеризуется нарушенным формированием и развитием паращитовидных желёз, аплазией вилочковой железы, иммунологической недостаточностью, различными черепно-лицевыми дефектами, в ряде случаев сердечно – сосудистыми дефектами, нарушенным зрением, и другими пороками развития внутренних органов.

Оценка риска синдрома Ди Джорджи возможна в рамках данного теста ТОЛЬКО для одноплодной беременности, включая ЭКО и только с собственной яйцеклеткой, а также ТОЛЬКО для монозиготной двойни.

Ограничения:

  • для пациентов, имеющих злокачественное новообразование или историю такового в прошлом, после трансплантации органов и костного мозга тест не может быть проведен;
  • тест не работает в случае редукции (гибели) одного из эмбрионов в двойне.
Задать вопрос

Венозная кровь беременной в количестве 20 мл. Поставляется специализированный набор с пробирками и хладостабилизатором, входит в стоимость теста.

Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 9 недель прогрессирующей беременности. Специальной подготовки беременной не требуется.

Задать вопрос

В заключении будет указан индивидуальный риск в сравнении с общепопуляционным по следующим патологиям и состояниям:

Синдром Дауна

Синдром Эдвардса

Синдром Патау

Моносомия X

Трисомии половых хромосом – включаются в отчет только в случае выявления

Триплоидия

22q11.2 делеция (синдром Ди Джорджи)

Пол плода

«Низкий риск» в заключении будет означать, что у вашего ребенка маловероятно наличие одного из состояний по панели теста. При этом в заключении будет указан индивидуальный ваш риск в сравнении с общепопуляционным.

«Высокий риск» в заключении будет указывать на высокую вероятность наличия у вашего будущего ребенка одного из состояний по панели данного теста. По результату теста ваш врач предложит вам инвазивную процедуру подтверждения диагноза.

Задать вопрос
Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Невынашивание является самым частым осложнением беременности на ранних сроках.
  29 апр 2020
«Зрелые родители» часто являются источником генетической патологии для их потомства. И чем старше возраст родителей, тем выше риск.
  18 мар 2020
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019