+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32

НИПТ VERACITY трисомии 13,18,21 хромосом, анеуплоидии половых хромосом, микроделеции, пол плода

Биоматериал:
кровь
Время исследования:
до 12 дней
Стоимость:
37 000 рублей
Сдать анализ
Цена указана без взятия биоматериала

Неинвазивный пренатальный тест НИПТ VERACITY трисомии 13,18,21 хромосом, анеуплоидии половых хромосом, микроделеции, пол плода – это расширенная панель молекулярного скрининга на риск хромосомной патологии плода: наиболее часто встречающиеся анеуплоидии 13, 18, 21 хромосом, анеуплоидии половых хромосом X и Y, а также некоторые наиболее часто встречающиеся микроделеционные синдромы.   Тест определит и пол плода.

Микроделеционные синдромы (МДС) - особая группа хромосомных болезней, связанных с потерей микроскопического участка хромосомного материала (делеция). Выявить это рутинным методом цитогенетической диагностики и традиционным биохимическим скринингом невозможно. Встречаемость 5 наиболее частых таких заболеваний сопоставима с частотой синдрома Дауна. Кроме того риск данной патологии никак не связан с возрастом женщины.

Так же, как и для всей группы тестов VERACITY, точность исследования беспрецедентно высока, тест с высокой точностью определяет долю плодной фракции ДНК в крови беременной. В основе теста всё тот же метод прямого анализа внеклеточной плодной ДНК, выделенной из венозной крови матери (потребуется всего лишь 20 мл крови) и технология целенаправленного захвата из смеси ДНК определенных таргетных (прицельных) участков фетальной (плодной) ДНК для последующего обогащения, глубокого прочтения и биоинформатического расчета риска хромосомной патологии. Используется технология секвенирования нового поколения – NGS.

Тест возможен с 10 полных недель беременности, срок должен быть подтвержден УЗИ.

Готовность результата – до 12 рабочих дней.

Для данного теста доступно:

  • Синдром Дауна - самое частое хромосомное заболевание (трисомия 21 хромосомы), приходится на каждые 500-800 родов, сопровождается тяжелой умственной отсталостью и врожденными пороками
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы) - нарушение интеллекта, множественные дефекты развития органов и систем. Пятипроцентная выживаемость детей до года
  • Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы) - множественные и крайне тяжелые аномалии развития, частые случаи внутриутробной гибели плода, малая продолжительность жизни.
  • Синдром Клайнфельтера (XXY)- наличие у мальчиков лишней X хромосомы (как минимум одной). Приводит к нарушению полового созревания. По частоте встречаемости (1:500) превосходит синдром Дауна.
  • Синдром Якобса (XYY)- наличие дополнительной Y-хромосомы, характерно только для мальчиков. Возможны: легкая умственная отсталость, асоциальное поведение, психопатические отклонения, иногда евнухоидное строение тела. Крайне редко встречается полисомия в виде XYYY.
  • Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X) – в большинстве случаев возникает только у девочек, часты спонтанные аборты, у живорожденных детей задержка в развитии, половой инфантилизм, пороки сердца, суставов.
  • Синдром тройной X-хромосомы (XXX) –подвержены новорожденные только женского пола. Может проявляться небольшой задержкой физического развития, задержкой речевого развития и трудностями в общении, повышенная восприимчивость к стрессам.

Микроделеционные синдромы:

  • Синдром Ди Джорджи (22q11.2 , делеция участка 22-й хромосомы) – генетическое заболевание из группы болезней первичного иммунодефицита (снижение иммунитета). Характерны пороки сердца, дизморфизмы лица, нарушения в центральной нервной системе, аномалии скелета, нарушение функций почек, зрения, желудочно-кишечного тракта и др.
  • Синдром делеции 1p36 (делеция участка 1-ой хромосомы) - тяжелая умственная отсталость, речевые и поведенческие истероидные расстройства, структурные аномалии головного мозга, гипотония мышц, проблемы с глотанием и ряд других.
  • Синдром Вольфа — Хиршхорна (делеция короткого плеча хромосомы 4) - может проявляться уже внутриутробно задержкой развития плода, снижение движений плода, гипотрофная плацента. У рожденных детей – от мягких до тяжелых фенотипических проявлений, особенности строения лица, скелета, психические расстройства, проблемы с хождением, отсутствие речи, в половине случаев судороги.
  • Синдром Смита-Магениса (делеция участка 17-ой хромосомы) – выраженные черепно-лицевые аномалии, задержка физического развития, низкий мышечный тонус, проблемы вскармливания, задержка речевого развития, дезадаптивное поведение, умственная отсталость, резко повышенная сонливость, затяжные хронические соматические заболевания.
  • Присутствие/отсутствие Y-хромосомы, что укажет на мужской, либо женский пол.

 

Предназначен:

  • Для одноплодной беременности естественного зачатия – полная панель.
  • Для одноплодной беременности после ЭКО, в том числе с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве – полная панель.
  • Для беременности двойней естественного зачатияБЕЗ определения анеуплоидий половых хромосом X и Y.
  • Для беременности двойней после ЭКО - только с собственными ооцитами беременной и БЕЗ определения анеуплоидий половых хромосом X и Y.

 

  • При редукции одного эмбриона из двойни тест может быть проведен не ранее, чем по прошествии 4-х недель и только в условиях собственной яйцеклетки (не донорской). БЕЗ определения анеуплоидий половых хромосом X и Y.

 

Ограничения: для пациентов, имеющих злокачественное новообразование или историю такового в прошлом, после трансплантации органов и костного мозга тест не может быть проведен.

Тест не выявляет триплоидию.

          

Задать вопрос

Венозная кровь беременной в количестве 20 мл. Поставляется специализированный набор с пробирками и хладостабилизатором, входит в стоимость теста.

Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель прогрессирующей беременности. Специальной подготовки беременной не требуется.

Задать вопрос

«Низкий риск» в заключении будет означать что у вашего ребенка маловероятно наличие одного из состояний по панели теста.

«Высокий риск» в заключении будет указывать на высокую вероятность наличия у вашего будущего ребенка одного из состояний по панели данного теста. По результату теста ваш врач предложит вам инвазивную процедуру для подтверждения диагноза.

«Результат не получен» - в небольшом проценте случаев количества фетальной (плодной) фракции ДНК оказывается недостаточным для проведения точного молекулярного скрининга (плодная фракция менее 4%). Это случается при некоторых определенных обстоятельствах – неверно определен срок беременности при направлении на исследование, повышенный вес у беременной, особенности состояния плаценты и др. В таких случаях может быть запрошена вторая проба крови без какой – либо дополнительной оплаты.

В заключении будет указан пол плода.

Задать вопрос
Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019
Одна из основных причин невынашивания беременности – это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс – событие случайное и от него никто не застрахован.
  13 мар 2019
К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины, и получить рекомендации.
  17 янв 2019