+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32

НИПТ VERACITY трисомии 13,18,21 хромосом, анеуплоидии половых хромосом, микроделеции, пол плода

Биоматериал:
кровь
Время исследования:
до 12 дней
Стоимость:
37 000 рублей
Сдать анализ
Цена указана без взятия биоматериала

Неинвазивный пренатальный тест НИПТ VERACITY трисомии 13,18,21 хромосом, анеуплоидии половых хромосом, микроделеции, пол плода – это расширенная панель молекулярного скрининга на риск хромосомной патологии плода: наиболее часто встречающиеся анеуплоидии 13, 18, 21 хромосом, анеуплоидии половых хромосом X и Y, а также некоторые наиболее часто встречающиеся микроделеционные синдромы.   Тест определит и пол плода.

Микроделеционные синдромы (МДС) - особая группа хромосомных болезней, связанных с потерей микроскопического участка хромосомного материала (делеция). Выявить это рутинным методом цитогенетической диагностики и традиционным биохимическим скринингом невозможно. Встречаемость 5 наиболее частых таких заболеваний сопоставима с частотой синдрома Дауна. Кроме того риск данной патологии никак не связан с возрастом женщины.

Так же, как и для всей группы тестов VERACITY, точность исследования беспрецедентно высока, тест с высокой точностью определяет долю плодной фракции ДНК в крови беременной. В основе теста всё тот же метод прямого анализа внеклеточной плодной ДНК, выделенной из венозной крови матери (потребуется всего лишь 20 мл крови) и технология целенаправленного захвата из смеси ДНК определенных таргетных (прицельных) участков фетальной (плодной) ДНК для последующего обогащения, глубокого прочтения и биоинформатического расчета риска хромосомной патологии. Используется технология секвенирования нового поколения – NGS.

Тест возможен с 10 полных недель беременности, срок должен быть подтвержден УЗИ.

Готовность результата – до 12 рабочих дней.

Для данного теста доступно:

  • Синдром Дауна - самое частое хромосомное заболевание (трисомия 21 хромосомы), приходится на каждые 500-800 родов, сопровождается тяжелой умственной отсталостью и врожденными пороками
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы) - нарушение интеллекта, множественные дефекты развития органов и систем. Пятипроцентная выживаемость детей до года
  • Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы) - множественные и крайне тяжелые аномалии развития, частые случаи внутриутробной гибели плода, малая продолжительность жизни.
  • Синдром Клайнфельтера (XXY)- наличие у мальчиков лишней X хромосомы (как минимум одной). Приводит к нарушению полового созревания. По частоте встречаемости (1:500) превосходит синдром Дауна.
  • Синдром Якобса (XYY)- наличие дополнительной Y-хромосомы, характерно только для мальчиков. Возможны: легкая умственная отсталость, асоциальное поведение, психопатические отклонения, иногда евнухоидное строение тела. Крайне редко встречается полисомия в виде XYYY.
  • Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X) – в большинстве случаев возникает только у девочек, часты спонтанные аборты, у живорожденных детей задержка в развитии, половой инфантилизм, пороки сердца, суставов.
  • Синдром тройной X-хромосомы (XXX) –подвержены новорожденные только женского пола. Может проявляться небольшой задержкой физического развития, задержкой речевого развития и трудностями в общении, повышенная восприимчивость к стрессам.

Микроделеционные синдромы:

  • Синдром Ди Джорджи (22q11.2 , делеция участка 22-й хромосомы) – генетическое заболевание из группы болезней первичного иммунодефицита (снижение иммунитета). Характерны пороки сердца, дизморфизмы лица, нарушения в центральной нервной системе, аномалии скелета, нарушение функций почек, зрения, желудочно-кишечного тракта и др.
  • Синдром делеции 1p36 (делеция участка 1-ой хромосомы) - тяжелая умственная отсталость, речевые и поведенческие истероидные расстройства, структурные аномалии головного мозга, гипотония мышц, проблемы с глотанием и ряд других.
  • Синдром Вольфа — Хиршхорна (делеция короткого плеча хромосомы 4) - может проявляться уже внутриутробно задержкой развития плода, снижение движений плода, гипотрофная плацента. У рожденных детей – от мягких до тяжелых фенотипических проявлений, особенности строения лица, скелета, психические расстройства, проблемы с хождением, отсутствие речи, в половине случаев судороги.
  • Синдром Смита-Магениса (делеция участка 17-ой хромосомы) – выраженные черепно-лицевые аномалии, задержка физического развития, низкий мышечный тонус, проблемы вскармливания, задержка речевого развития, дезадаптивное поведение, умственная отсталость, резко повышенная сонливость, затяжные хронические соматические заболевания.
  • Присутствие/отсутствие Y-хромосомы, что укажет на мужской, либо женский пол.

 

Предназначен:

  • Для одноплодной беременности естественного зачатия – полная панель.
  • Для одноплодной беременности после ЭКО, в том числе с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве – полная панель.
  • Для беременности двойней естественного зачатияБЕЗ определения анеуплоидий половых хромосом X и Y.
  • Для беременности двойней после ЭКО - только с собственными ооцитами беременной и БЕЗ определения анеуплоидий половых хромосом X и Y.

 

  • При редукции одного эмбриона из двойни тест может быть проведен не ранее, чем по прошествии 4-х недель и только в условиях собственной яйцеклетки (не донорской). БЕЗ определения анеуплоидий половых хромосом X и Y.

 

Ограничения: для пациентов, имеющих злокачественное новообразование или историю такового в прошлом, после трансплантации органов и костного мозга тест не может быть проведен.

Тест не выявляет триплоидию.

          

Задать вопрос

Венозная кровь беременной в количестве 20 мл. Поставляется специализированный набор с пробирками и хладостабилизатором, входит в стоимость теста.

Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель прогрессирующей беременности. Специальной подготовки беременной не требуется.

Задать вопрос

«Низкий риск» в заключении будет означать что у вашего ребенка маловероятно наличие одного из состояний по панели теста.

«Высокий риск» в заключении будет указывать на высокую вероятность наличия у вашего будущего ребенка одного из состояний по панели данного теста. По результату теста ваш врач предложит вам инвазивную процедуру для подтверждения диагноза.

«Результат не получен» - в небольшом проценте случаев количества фетальной (плодной) фракции ДНК оказывается недостаточным для проведения точного молекулярного скрининга (плодная фракция менее 4%). Это случается при некоторых определенных обстоятельствах – неверно определен срок беременности при направлении на исследование, повышенный вес у беременной, особенности состояния плаценты и др. В таких случаях может быть запрошена вторая проба крови без какой – либо дополнительной оплаты.

В заключении будет указан пол плода.

Задать вопрос
Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Невынашивание является самым частым осложнением беременности на ранних сроках.
  29 апр 2020
«Зрелые родители» часто являются источником генетической патологии для их потомства. И чем старше возраст родителей, тем выше риск.
  18 мар 2020
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019