+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32

НИПТ VERAgene трисомии 13,18,21 хромосом, анеуплоидии половых хромосом, микроделеции, моногенные заболевания, пол плода

Биоматериал:
кровь
Время исследования:
до 10 дней
Стоимость:
58 000 рублей
Сдать анализ
Цена указана без взятия биоматериала

Неинвазивный пренатальный тест VERAgene – это первый инновационный тест в истории молекулярного скрининга, который обеспечивает наряду с выявлением хромосомной патологии линейки тестов VERACITY также еще и идентификацию фетального риска 50 моногенных наследственных заболеваний (МНБ).

В отличие от хромосомных болезней, риск возникновения МНБ у плода не зависит от возраста матери. Традиционный пренатальный скрининг этих болезней затруднен, поскольку они не имеют специфичных биохимических и ультразвуковых маркеров. Возникают МНБ в абсолютном большинстве случаев в семье с хорошей наследственностью, однако проявляются при обстоятельстве, когда будущий папа и мама являются носителем мутации в одном (одинаковом) гене. И, к сожалению, чаще супруги узнают о своем статусе носительства только по факту рождения больного ребенка.

Необходимо знать, что практически все МНБ отличаются крайне тяжелыми клиническими проявлениями, высокой младенческой смертностью, а для детей, переживших младенчество, инвалидизацией и малой продолжительностью жизни.

Тест с высокой точностью (99,9%) комплексно рассчитывает риск по:

  • трисомии 21, 18 и 13 хромосом
  • анеуплоидии хромосом Х и Y
  • микроделеционные синдромы: Синдром      Ди Джорджи, Синдром делеции 1p36,           Синдром Смита-Магениса, Синдром Вольфа-Хиршхорна
  • панель из 50      моногенных наследственных заболеваний (исследуется 500 точковых мутаций)

Список МНБ, входящих в панель теста VERAgene: 

Муковисцидоз

Синдром Жубер

Фенилкетонурия

Анемия Фанкони   (FANCG – зависимая)

Мукополисахаридоз,   тип IIID (синдром Санфилиппо, тип D) MPS3D

Болезнь Тея-Сакса   , GM2-ганглиозидоз

Серповидно-клеточная   анемия

Бета-талассемия

Врожденный   дефицит фактора свертывания XI (гемофилия С, синдром Розенталя)

Синдром   Барде-Бидля, тип 12 (аутосомно – рецессивный)

Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 1 (MCC1D,   3-метилкротонил-глицинурия, тип 1)

Дефицит 3-метил   кротонил-Коа карбоксилазы, тип 2 (MCC2D,3-метилкротонил-глицинурия, тип 2)

Абеталипопротеинемия

Артрогриппоз, умственная отсталость и судороги (AMRS)

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (поликистоз   почек, инфантильный тип)

Болезнь Канавана   (Канавана- ван-Богарта-Бертранда)

Хореоакантоцитоз

Синдром   Криглера-Найяра, тип 1

Тромбофилия V   Лейдена (фактор 5 зависимая)

Семейная   дизавтономия (наследственная сенсорная нейропатия, тип 3)

Периодическая   болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)

Глициновая   энцефалопатия (некетотическая гиперглицинемия)

Болезнь   накопления гликогена (гликогеноз), тип 3 (болезнь Форбса, Кори;   амило-1,6-глюкозидазы дефицит)

Болезнь   накопления гликогена (гликогеноз), тип 7 (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназы   дефицит)

GRACILE – синдром   (финский летальный неонатальный метаболический синдром; лактат-ацидоз с   печеночным гемосидерозом)

Миопатия Нонака   (дистальная миопатия с кольцевыми вакуолями, аутосомно – рецессивная)

Изовалериановая   ацидемия

Буллезный   эпидермолиз, Герлиц-тип

Лебера врожденный   амавроз (LCA5-зависимый; Лебера врожденная тапеторетинальная дисплазия)

Гипоплазия клеток   Лейдега (мужской псевдогермафродитизм вследствие резистентности к   лютеинизирующему гормону или его дефицита)

Поясно-конечностная   мышечная дистрофия, тип 2Е

Болезнь кленового   сиропа мочи, тип 3 (липоамиддегидрогеназы дефицит)

Гиперлипопротеинемия,   тип 1 (семейная недостаточность липопротеинлипазы)

Дефицит   длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD, недостаточность   трифункционального белка, тип 1)

Болезнь кленового   сиропа, тип 1В (MSUD)

Метилмалоновая   ацидемия (витамин В12 –зависимая, ММАА)

Множественная   сульфатазная недостаточность (ювенильная форма)

Синдром истощения   митохондриальной ДНК, 6 (MPV17-зависимый гепатоцеребральный тип,   митохондриальная нейрогепатопатия Навахо)

Нейрональный   цероидный липофусциноз, 7 (MFSD8-зависимый)

Синдром Ниймеген   (Семановой 2, микроцефалии с нормальным интеллектом, иммунодефицитом и   лимфоретикулярной малигнизацией)

Орнитин   транслоказы дефицита синдром (ННН-синдром:   гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинемия)

Нарушение   биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX1)

Нарушение   биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX2)

Понтоцеребеллярная   гипоплазия, тип 2Е

Пикнодизостоз

Дефицит   пируват-дегидрогеназы (PDHB)

Ретинальная   дистрофия (RLBP1)

Пигментный   ретинит/ DHDDS-зависимый

Шегрена-Ларсена   синдром

Синдром Ушера,   тип 1F

 

С описанием каждого в отдельности моногенного заболевания вы можете ознакомиться на сайте лаборатории производителя NIPD Genetics https://www.nipd.com/monogenic-disorders/

Как работает тест?

Технология последнего поколения с применением уникальных биоинформатических программ позволяет выделить из крови беременной внеклеточную ДНК плода и проанализировать её вместе с образцом ДНК будущего биологического отца. Это делается в целях выявления потенциальных генетических мутаций.

Доступен при:

  • одноплодной беременности естественного зачатия
  • одноплодной беременности после ЭКО ТОЛЬКО с собственными яйцеклетками и сперматозоидами
  • беременности двойней естественного зачатия
  • беременности двойней после ЭКО ТОЛЬКО с собственными яйцеклетками и сперматозоидами

НЕ предназначен:

  • для всех беременностей после ЭКО с донорскими яйцеклетками и сперматозоидами, при суррогатном материнстве, при беременности с более чем двумя плодами.
  • при двойне тест не определяет анеуплоидии половых хромосом.

Ограничения:

для пациентов, имеющих злокачественное новообразование или историю такового в прошлом, после трансплантации органов и костного мозга тест не может быть проведен.

      

Задать вопрос
Задать вопрос
Задать вопрос
Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Невынашивание является самым частым осложнением беременности на ранних сроках.
  29 апр 2020
«Зрелые родители» часто являются источником генетической патологии для их потомства. И чем старше возраст родителей, тем выше риск.
  18 мар 2020
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019