+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32

НИПТ VERAgene трисомии 13,18,21 хромосом, анеуплоидии половых хромосом, микроделеции, моногенные заболевания, пол плода

Биоматериал:
кровь
Время исследования:
до 10 дней
Стоимость:
58 000 рублей
Сдать анализ
Цена указана без взятия биоматериала

Неинвазивный пренатальный тест VERAgene – это первый инновационный тест в истории молекулярного скрининга, который обеспечивает наряду с выявлением хромосомной патологии линейки тестов VERACITY также еще и идентификацию фетального риска 50 моногенных наследственных заболеваний (МНБ).

В отличие от хромосомных болезней, риск возникновения МНБ у плода не зависит от возраста матери. Традиционный пренатальный скрининг этих болезней затруднен, поскольку они не имеют специфичных биохимических и ультразвуковых маркеров. Возникают МНБ в абсолютном большинстве случаев в семье с хорошей наследственностью, однако проявляются при обстоятельстве, когда будущий папа и мама являются носителем мутации в одном (одинаковом) гене. И, к сожалению, чаще супруги узнают о своем статусе носительства только по факту рождения больного ребенка.

Необходимо знать, что практически все МНБ отличаются крайне тяжелыми клиническими проявлениями, высокой младенческой смертностью, а для детей, переживших младенчество, инвалидизацией и малой продолжительностью жизни.

Тест с высокой точностью (99,9%) комплексно рассчитывает риск по:

  • трисомии 21, 18 и 13 хромосом
  • анеуплоидии хромосом Х и Y
  • микроделеционные синдромы: Синдром      Ди Джорджи, Синдром делеции 1p36,           Синдром Смита-Магениса, Синдром Вольфа-Хиршхорна
  • панель из 50      моногенных наследственных заболеваний (исследуется 500 точковых мутаций)

Список МНБ, входящих в панель теста VERAgene: 

Муковисцидоз

Синдром Жубер

Фенилкетонурия

Анемия Фанкони   (FANCG – зависимая)

Мукополисахаридоз,   тип IIID (синдром Санфилиппо, тип D) MPS3D

Болезнь Тея-Сакса   , GM2-ганглиозидоз

Серповидно-клеточная   анемия

Бета-талассемия

Врожденный   дефицит фактора свертывания XI (гемофилия С, синдром Розенталя)

Синдром   Барде-Бидля, тип 12 (аутосомно – рецессивный)

Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 1 (MCC1D,   3-метилкротонил-глицинурия, тип 1)

Дефицит 3-метил   кротонил-Коа карбоксилазы, тип 2 (MCC2D,3-метилкротонил-глицинурия, тип 2)

Абеталипопротеинемия

Артрогриппоз, умственная отсталость и судороги (AMRS)

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (поликистоз   почек, инфантильный тип)

Болезнь Канавана   (Канавана- ван-Богарта-Бертранда)

Хореоакантоцитоз

Синдром   Криглера-Найяра, тип 1

Тромбофилия V   Лейдена (фактор 5 зависимая)

Семейная   дизавтономия (наследственная сенсорная нейропатия, тип 3)

Периодическая   болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)

Глициновая   энцефалопатия (некетотическая гиперглицинемия)

Болезнь   накопления гликогена (гликогеноз), тип 3 (болезнь Форбса, Кори;   амило-1,6-глюкозидазы дефицит)

Болезнь   накопления гликогена (гликогеноз), тип 7 (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназы   дефицит)

GRACILE – синдром   (финский летальный неонатальный метаболический синдром; лактат-ацидоз с   печеночным гемосидерозом)

Миопатия Нонака   (дистальная миопатия с кольцевыми вакуолями, аутосомно – рецессивная)

Изовалериановая   ацидемия

Буллезный   эпидермолиз, Герлиц-тип

Лебера врожденный   амавроз (LCA5-зависимый; Лебера врожденная тапеторетинальная дисплазия)

Гипоплазия клеток   Лейдега (мужской псевдогермафродитизм вследствие резистентности к   лютеинизирующему гормону или его дефицита)

Поясно-конечностная   мышечная дистрофия, тип 2Е

Болезнь кленового   сиропа мочи, тип 3 (липоамиддегидрогеназы дефицит)

Гиперлипопротеинемия,   тип 1 (семейная недостаточность липопротеинлипазы)

Дефицит   длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD, недостаточность   трифункционального белка, тип 1)

Болезнь кленового   сиропа, тип 1В (MSUD)

Метилмалоновая   ацидемия (витамин В12 –зависимая, ММАА)

Множественная   сульфатазная недостаточность (ювенильная форма)

Синдром истощения   митохондриальной ДНК, 6 (MPV17-зависимый гепатоцеребральный тип,   митохондриальная нейрогепатопатия Навахо)

Нейрональный   цероидный липофусциноз, 7 (MFSD8-зависимый)

Синдром Ниймеген   (Семановой 2, микроцефалии с нормальным интеллектом, иммунодефицитом и   лимфоретикулярной малигнизацией)

Орнитин   транслоказы дефицита синдром (ННН-синдром:   гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинемия)

Нарушение   биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX1)

Нарушение   биогенеза пероксисом – синдром Цельвегера (PEX2)

Понтоцеребеллярная   гипоплазия, тип 2Е

Пикнодизостоз

Дефицит   пируват-дегидрогеназы (PDHB)

Ретинальная   дистрофия (RLBP1)

Пигментный   ретинит/ DHDDS-зависимый

Шегрена-Ларсена   синдром

Синдром Ушера,   тип 1F

 

С описанием каждого в отдельности моногенного заболевания вы можете ознакомиться на сайте лаборатории производителя NIPD Genetics https://www.nipd.com/monogenic-disorders/

Как работает тест?

Технология последнего поколения с применением уникальных биоинформатических программ позволяет выделить из крови беременной внеклеточную ДНК плода и проанализировать её вместе с образцом ДНК будущего биологического отца. Это делается в целях выявления потенциальных генетических мутаций.

Доступен при:

  • одноплодной беременности естественного зачатия
  • одноплодной беременности после ЭКО ТОЛЬКО с собственными яйцеклетками и сперматозоидами
  • беременности двойней естественного зачатия
  • беременности двойней после ЭКО ТОЛЬКО с собственными яйцеклетками и сперматозоидами

НЕ предназначен:

  • для всех беременностей после ЭКО с донорскими яйцеклетками и сперматозоидами, при суррогатном материнстве, при беременности с более чем двумя плодами.
  • при двойне тест не определяет анеуплоидии половых хромосом.

Ограничения:

для пациентов, имеющих злокачественное новообразование или историю такового в прошлом, после трансплантации органов и костного мозга тест не может быть проведен.

      

Задать вопрос
Задать вопрос
Задать вопрос
Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019
Одна из основных причин невынашивания беременности – это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс – событие случайное и от него никто не застрахован.
  13 мар 2019
К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины, и получить рекомендации.
  17 янв 2019