+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32
Время исследования:
до 90 дней
Стоимость:
100 000 рублей
Сдать анализ
Цена указана без взятия биоматериала

Подготовительный этап к ПГТ моногенных заболеваний проводится для того, чтобы отработать всю модель последующего за подготовительным этапом непосредственно преимплантационного генетического исследования эмбрионов на моногенные заболевания.

На этом этапе формируется специфическая диагностическая тест-система для выявления у эмбриона мутации/мутаций и осуществляется контроль над тем, что система сработает достоверно и точно.

Подготовительный этап является обязательной частью ПГД моногенных заболеваний. Без него проведение генетического тестирования эмбриона на наличие или отсутствие моногенного заболевания невозможно.

Подготовительный этап проводится для конкретной пары родителей только один раз, независимо от того, сколько попыток ЭКО с ПГД может потребоваться в дальнейшем. Супружеская пара из группы риска по передаче наследственных заболеваний перед ЭКО с ПГД предварительно обследуется в медико-генетических консультациях.

На основании полученного медико-генетического заключения с указанием мутаций у будущих родителей мы в лаборатории и проводим этап подготовки. То есть, на единичных клетках обоих родителей, которые являются моделями бластомеров, мы апробируем создаваемую диагностическую тест систему для генома эмбрионов.

Для проведения подготовительного этапа необходимо небольшое количество крови родителей. В разных клинических ситуациях биологическим материалом могут послужить: кровь родственников первой степени родства. В зависимости от заболевания (типа наследования) или недоступности кого-то из родственников может потребоваться биологический материал других родственников или эякулят супруга.

Шаги подготовительного этапа к проведению ПГД моногенных заболеваний

  1. Выделение геномной ДНК обоих родителей из лейкоцитов их крови.
  2. Подтверждение выявленной мутации у родителей с помощью методов ПЦР, ПДРФ, методом прямого секвенирования.
  3. Поиск и отработка полиморфных маркеров (минимум 5), сцепленных с данной заявленной мутацией, а также информативных маркеров для установления отцовства (хромосомные STSs и HLA маркеры).
  4. Подбор условий амплификации и рестрикции для анализа единичных клеток (единичных лейкоцитов и сперматозоидов).

В случае установления кровного родства семейной пары (независимо от степени родства), для которой планируется проведение ПГТ, диагностика проводится только относительно заявленной мутации. Пациенты информируются о повышенном риске проявления других аутосомно-рецессивных заболеваний, которые могут быть вызваны кровным родством.

После проведения всех раундов подготовительного этапа и подтверждения правильности подобранных праймеров, мы начнем непосредственное генетическое тестирование эмбрионов – основной этап.

Задать вопрос

Для подготовительного этапа исследования требуется заключение врача-генетика и не менее 2-х мл венозной крови от каждого из будущих родителей в пробирках с ЭДТА. Хранение и доставка при температуре +4 +8. О необходимости другого биоматериала и преаналитических требованиях к нему вы можете узнать, позвонив нам в центр.

Специальной подготовки родителей перед забором образцов крови – не требуется.

Задать вопрос
Задать вопрос
Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019
Одна из основных причин невынашивания беременности – это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс – событие случайное и от него никто не застрахован.
  13 мар 2019
К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины, и получить рекомендации.
  17 янв 2019