+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32

Предрасположенность к раку молочной железы

Биоматериал:
кровь
Время исследования:
до 14 дней
Стоимость:
8 000 рублей
Сдать анализ
Цена указана без взятия биоматериала

Рак молочной железы (РМЖ) занимает лидирующую позицию в структуре злокачественных новообразований у женщин. В российской популяции ежегодно фиксируется от 60 000 до 70 000 заболевших РМЖ. Часто РМЖ сочетан с раком яичников.

Канцерогенез этого заболевания хорошо изучен, в том числе и благодаря бурному развитию современной генетики.

Например, известно, что спорадический РМЖ, который возникает под воздействием внешних онкофакторов (ионизирующая радиация, оральные контрацептивы, табачный дым), либо внутренних (состояние репродуктивной сферы, воздействие эстрогенов и др), не имеет признаков наследственной предрасположенности.

Но существуют раки молочной железы с выраженной генетической компонентой - наследственный рак (около 10-15% случаев заболеваний РМЖ). В группе высокого риска женщины, члены кровнородственной семьи которой болели или болеют этой болезнью (риск в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами без семейного анамнеза по РМЖ). Такой рак может встречаться в нескольких поколениях одной семьи: у бабушки, мамы и дочери, сестер. Такой рак характеризуется более ранним возрастом заболевших (в среднем 44 года, что на 16 лет моложе общепопуляционного возраста в 60 лет), высокой частотой поражения обеих молочных желез и полифокусного поражения.

И в том и в другом случае в основе запуска онкологического процесса лежит повреждение ДНК клеток, нестабильность генома. Развитие наследственного рака напрямую связано с двумя процессами — насколько оперативно клетка замечает повреждение генома и как она его чинит.

Кодируется этот процесс в геноме каждого из нас регуляторными функциями нескольких генов. Одни из этих генов (протоонкогены в норме) в мутированном состоянии становятся онкогенами и запускают механизм перерождения клетки в злокачественную, неконтролируемый рост клона таких клеток, другие, гены-модуляторы, способствуют распространению опухоли в организме, третьи – гены –супрессоры, напротив, препятствуют и подавляют опухолевой рост, работают на стабилизацию генома и защиту от рака, участвуют в репарации ДНК. Становится понятным, что мутировавшие гены становятся «патогенными» вследствие либо их экспрессии, либо дезактивации.

Панель - Предрасположенность к раку молочной железы (BRCA1, BRCA2) – исследует два гена из перечисленных, которые играют основную роль в развитии наследственных форм рака молочной железы (до 90% всех случаев наследственного РМЖ, и 2,5 % в структуре РМЖ от других причин). Оба гена из класса генов-супрессоров. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.

Исследуются 8 наиболее частых для нашей популяции мутаций. Эти мутации могут быть представлены делециями (утрата фрагмента генетического материала), вставками, заменой одиночных нуклеотидов. В российской популяции превалирует мутации в гене BRCA1 (генетический вклад - около 80% всех случаев).

Исследуемые мутации:

Ген BRCA1: мутации 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G (Cys61Gly), 2080delA) . Присутствие мутаций в гене BRCA1 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет.

Ген BRCA2 - мутация 6174delT (больший риск развития молочно-яичникового синдрома, более частое возникновение РМЖ у мужчин).

Анализ можно проводить в любом возрасте, чем раньше, тем лучше. При раннем выявлении маркера генетической предрасположенности вашим врачом будет принята правильная стратегия в отношении профилактических мер – более частая маммография, МРТ, лабораторные анализы, др. Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии

Метод исследования – ПЦР.

           

Задать вопрос

Биоматериал для исследования – венозная кровь не менее 2-х мл в пробирке с EDTA.

Специальной подготовки пациента перед сдачей образца крови не требуется.

Задать вопрос

Заключение будет содержать информацию о выявленных /не выявленных мутациях в генах панели и согласно списка исследуемых, указание на общепопуляционное значение этой мутации.

Интерпретация заключения осуществляется врачом.

Если вам потребуется дополнительная послетестовая консультация, вы можете пройти её в нашем центре.

Задать вопрос
Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019
Одна из основных причин невынашивания беременности – это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс – событие случайное и от него никто не застрахован.
  13 мар 2019
К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины, и получить рекомендации.
  17 янв 2019