+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32

Предрасположенность к раку молочной железы (BRCA1, BRCA2) 8 мутаций

Биоматериал:
кровь
Время исследования:
до 5 дней
Стоимость:
6 000 рублей
Сдать анализ
Цена указана без взятия биоматериала

Рак молочной железы (РМЖ) занимает лидирующую позицию в структуре злокачественных новообразований у женщин. В российской популяции ежегодно фиксируется от 60 000 до 70 000 заболевших РМЖ. Часто РМЖ сочетан с раком яичников.

Канцерогенез этого заболевания хорошо изучен, в том числе и благодаря бурному развитию современной генетики.

Например, известно, что спорадический РМЖ, который возникает под воздействием внешних онкофакторов (ионизирующая радиация, оральные контрацептивы, табачный дым), либо внутренних (состояние репродуктивной сферы, воздействие эстрогенов и др), не имеет признаков наследственной предрасположенности.

Но существуют раки молочной железы с выраженной генетической компонентой - наследственный рак (около 10-15% случаев заболеваний РМЖ). В группе высокого риска женщины, члены кровнородственной семьи которой болели или болеют этой болезнью (риск в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами без семейного анамнеза по РМЖ). Такой рак может встречаться в нескольких поколениях одной семьи: у бабушки, мамы и дочери, сестер. Такой рак характеризуется более ранним возрастом заболевших (в среднем 44 года, что на 16 лет моложе общепопуляционного возраста в 60 лет), высокой частотой поражения обеих молочных желез и полифокусного поражения.

И в том и в другом случае в основе запуска онкологического процесса лежит повреждение ДНК клеток, нестабильность генома. Развитие наследственного рака напрямую связано с двумя процессами — насколько оперативно клетка замечает повреждение генома и как она его чинит.

Кодируется этот процесс в геноме каждого из нас регуляторными функциями нескольких генов. Одни из этих генов (протоонкогены в норме) в мутированном состоянии становятся онкогенами и запускают механизм перерождения клетки в злокачественную, неконтролируемый рост клона таких клеток, другие, гены-модуляторы, способствуют распространению опухоли в организме, третьи – гены –супрессоры, напротив, препятствуют и подавляют опухолевой рост, работают на стабилизацию генома и защиту от рака, участвуют в репарации ДНК. Становится понятным, что мутировавшие гены становятся «патогенными» вследствие либо их экспрессии, либо дезактивации.

Панель - Предрасположенность к раку молочной железы (BRCA1, BRCA2) – исследует два гена из перечисленных, которые играют основную роль в развитии наследственных форм рака молочной железы (до 90% всех случаев наследственного РМЖ, и 2,5 % в структуре РМЖ от других причин). Оба гена из класса генов-супрессоров. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.

Исследуются 8 наиболее частых для нашей популяции мутаций. Эти мутации могут быть представлены делециями (утрата фрагмента генетического материала), вставками, заменой одиночных нуклеотидов. В российской популяции превалирует мутации в гене BRCA1 (генетический вклад - около 80% всех случаев).

Исследуемые мутации:

Ген BRCA1: мутации 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G (Cys61Gly), 2080delA) . Присутствие мутаций в гене BRCA1 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет.

Ген BRCA2 - мутация 6174delT (больший риск развития молочно-яичникового синдрома, более частое возникновение РМЖ у мужчин).

Анализ можно проводить в любом возрасте, чем раньше, тем лучше. При раннем выявлении маркера генетической предрасположенности вашим врачом будет принята правильная стратегия в отношении профилактических мер – более частая маммография, МРТ, лабораторные анализы, др. Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии

Метод исследования – ПЦР.

           

Задать вопрос

Биоматериал для исследования – венозная кровь не менее 2-х мл в пробирке с EDTA.

Специальной подготовки пациента перед сдачей образца крови не требуется.

Задать вопрос

Заключение будет содержать информацию о выявленных /не выявленных мутациях в генах панели и согласно списка исследуемых, указание на общепопуляционное значение этой мутации.

Интерпретация заключения осуществляется врачом.

Если вам потребуется дополнительная послетестовая консультация, вы можете пройти её в нашем центре.

Задать вопрос
Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Невынашивание является самым частым осложнением беременности на ранних сроках.
  29 апр 2020
«Зрелые родители» часто являются источником генетической патологии для их потомства. И чем старше возраст родителей, тем выше риск.
  18 мар 2020
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019