+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32

Скрининг на носительство 27-ми моногенных заболеваний HORIZON

Биоматериал:
кровь
Время исследования:
до 21 дня
Стоимость:
41 000 рублей
Сдать анализ
Цена указана без взятия биоматериала

Тест «Скрининг на носительство 27-ми моногенных заболеваний HORIZON», или HORIZON 27 – это расширенная панель тестирования на носительство моногенных заболеваний, которая помимо 4-х наиболее часто встречающихся моногенных болезней - муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна и синдром ломкой Х хромосомы (см. в описании теста «Скрининг на носительство 4-х моногенных заболеваний HORIZON») включает еще и ряд наследственных заболеваний обмена веществ (НБО).

НБО - одна из наиболее многочисленных, разнообразных по клиническим формам и хорошо изученных групп моногенных болезней. Объединяет их факт нарушенного в результате генных мутаций обмена веществ – аминокислотного, липидного, углеводного, обмена стероидных гормонов, пуринов и пиримидинов, металлов и др. Клиническая картина проявления многообразна - задержка психомоторного развития, возникающая с рождения или после периода нормального раннего развития ребенка, судорожный синдром, миопатии, приступы кетоацидоза, увеличение размеров печени и селезенки, аномалии скелета, синдром нарушенного кишечного всасывания, многое другое и даже синдром внезапной смерти.

Список 27 заболеваний, входящих в панель теста HORIZON 27

Альфа-талассемия

Гликогеноз, тип IA

Болезнь Тэя-Сакса (нейрональный цероидный липофусциноз,относящийся   к CLN3)

Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

Бета- гемоглобинопатии

Изовалериановая ацидемия

Синдром Блума

Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия,

тип cblC

Болезнь Канавана

Муколипидоз, тип IV

Цитруллинемия, тип I

Мукополисахаридоз, тип I (синдром Гурлера)

Муковисцидоз

Болезнь Ниманна-Пика, типы A/B

Миодистрофия   Дюшенна

Поликистозная болезнь почек, аутосомно-рецессивная

Семейная дизавтономия

Ризомелическая точечная хондродисплазия, тип I

Анемия Фанкони, группа C

Синдром Смита-Лемли-Опица

Сидром ломкой Х хромосомы

Спинальная мышечная атрофия

Галактоземия

Болезнь Тея - Сакса

Болезнь Гоше

Тирозинемия , тип I

Заболевания спектра синдрома Цельвегера, связанные с PEX1

 

Показания для проведения теста:

  • Планирование рождения здорового от моногенного заболевания ребенка.
  • При текущей беременности в ходе постановки диагноза у плода.
  • В случае кровнородственного брака, или наличия в семье ребенка, родственника с данными заболеваниями.
  • При использовании донорских половых клеток.
  • В постнатальном периоде у ребенка
  • Тест может пройти каждый желающий знать о скрытом собственном носительстве перечисленных заболеваний.

HORIZON 27 - стандартная панэтническая панель, подходит для пациентов любого этнического происхождения.

Прежде всего, паре, планирующей беременность, необходимо знать, что все скрининговые тесты на носительство моногенных заболеваний определяют лишь вероятность развития заболевания у будущего ребенка. Положительный результат теста, указывающий на наличие мутаций, еще не означает, что в вашей паре обязательно родится больной ребенок. При носительстве мутаций в одном гене у обоих будущих родителей риск развития заболевания у ребенка очень высокий и составляет 25%. Если женщина является носителем Х-сцепленного заболевания, то она имеет до 50% шансов родить больного ребенка.

В любом случае, по результату тестирования вам потребуется консультация врача-генетика, который проанализирует полученную информацию, оценит величину рисков, объяснит значение этих рисков, составит генетическое заключение, даст рекомендации путей зачатия ребенка.

Преимущества технологии HORIZON.

Технология HORIZON включает в себя несколько методик обнаружения и подтверждения мутаций в генах, ассоциированных с моногенными болезнями, причем в отношении конкретного заболевания – свой подбор методов, один или более.

Используются метод ПЦР-амплификации, MLPA - амплификации, секвенирование нового поколения (СНП или NGS, причемкодирующие последовательности генов исследуются полностью, а не только наиболее частые мутации, как это имеет место быть в других скрининговых анализах), секвенирование по Сэнгеру, др.

Это делает тест наиболее точным в отношении патогенных и условно патогенных мутаций, а также позволяет выявить возможно доброкачественные мутации или вариации с неопределенной клинической значимостью (не указываются обычно в отчете, либо указываются для врача в особых случаях).

Задать вопрос

Для проведения исследования потребуется небольшое количество венозной крови.

Предоставляется бесплатно специализированный набор с пробирками для забора крови и соблюдения условий транспортировки.

Специальной подготовки пациента к сдаче образца крови не требуется. Не зависимо от времени приема пищи.

Задать вопрос

Заключение по результатам теста HORIZON – это подробный информативный отчет о ходе исследования в рамках данной панели. Он содержит информацию:

  • о полном списке тестируемых заболеваний в панели и списке ассоциированных с ними генов
  • выявлены или не выявлены патогенные варианты в генах, ассоциированных с моногенными заболеваниями, представленными в данной панели HORIZON
  • в случае выявления мутации отчет содержит указания в каком гене и какая именно выявлена мутация
  • в отчете представлена расширенная информация о моногенном заболевании, в отношении которого скрининг указал на патогенную мутацию
  • в случае отсутствия патогенных мутаций отчет будет представлен как отрицательный
  • даны разъяснения, что означает результат «отрицательно»
  • некоторая иная дополнительная информация для вашего врача.

Интерпретация результатов теста требует послетестового консультирования пары врачом.

Задать вопрос
Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019
Одна из основных причин невынашивания беременности – это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс – событие случайное и от него никто не застрахован.
  13 мар 2019
К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины, и получить рекомендации.
  17 янв 2019