+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32

Скрининг на носительство 27-ми моногенных заболеваний HORIZON

Биоматериал:
кровь
Время исследования:
до 21 дня
Стоимость:
41 000 рублей
Сдать анализ
Цена указана без взятия биоматериала

Тест «Скрининг на носительство 27-ми моногенных заболеваний HORIZON», или HORIZON 27 – это расширенная панель тестирования на носительство моногенных заболеваний, которая помимо 4-х наиболее часто встречающихся моногенных болезней - муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна и синдром ломкой Х хромосомы (см. в описании теста «Скрининг на носительство 4-х моногенных заболеваний HORIZON») включает еще и ряд наследственных заболеваний обмена веществ (НБО).

НБО - одна из наиболее многочисленных, разнообразных по клиническим формам и хорошо изученных групп моногенных болезней. Объединяет их факт нарушенного в результате генных мутаций обмена веществ – аминокислотного, липидного, углеводного, обмена стероидных гормонов, пуринов и пиримидинов, металлов и др. Клиническая картина проявления многообразна - задержка психомоторного развития, возникающая с рождения или после периода нормального раннего развития ребенка, судорожный синдром, миопатии, приступы кетоацидоза, увеличение размеров печени и селезенки, аномалии скелета, синдром нарушенного кишечного всасывания, многое другое и даже синдром внезапной смерти.

Список 27 заболеваний, входящих в панель теста HORIZON 27

Альфа-талассемия

Гликогеноз, тип IA

Болезнь Тэя-Сакса (нейрональный цероидный липофусциноз,относящийся   к CLN3)

Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

Бета- гемоглобинопатии

Изовалериановая ацидемия

Синдром Блума

Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия,

тип cblC

Болезнь Канавана

Муколипидоз, тип IV

Цитруллинемия, тип I

Мукополисахаридоз, тип I (синдром Гурлера)

Муковисцидоз

Болезнь Ниманна-Пика, типы A/B

Миодистрофия   Дюшенна

Поликистозная болезнь почек, аутосомно-рецессивная

Семейная дизавтономия

Ризомелическая точечная хондродисплазия, тип I

Анемия Фанкони, группа C

Синдром Смита-Лемли-Опица

Сидром ломкой Х хромосомы

Спинальная мышечная атрофия

Галактоземия

Болезнь Тея - Сакса

Болезнь Гоше

Тирозинемия , тип I

Заболевания спектра синдрома Цельвегера, связанные с PEX1

 

Показания для проведения теста:

  • Планирование рождения здорового от моногенного заболевания ребенка.
  • При текущей беременности в ходе постановки диагноза у плода.
  • В случае кровнородственного брака, или наличия в семье ребенка, родственника с данными заболеваниями.
  • При использовании донорских половых клеток.
  • В постнатальном периоде у ребенка
  • Тест может пройти каждый желающий знать о скрытом собственном носительстве перечисленных заболеваний.

HORIZON 27 - стандартная панэтническая панель, подходит для пациентов любого этнического происхождения.

Прежде всего, паре, планирующей беременность, необходимо знать, что все скрининговые тесты на носительство моногенных заболеваний определяют лишь вероятность развития заболевания у будущего ребенка. Положительный результат теста, указывающий на наличие мутаций, еще не означает, что в вашей паре обязательно родится больной ребенок. При носительстве мутаций в одном гене у обоих будущих родителей риск развития заболевания у ребенка очень высокий и составляет 25%. Если женщина является носителем Х-сцепленного заболевания, то она имеет до 50% шансов родить больного ребенка.

В любом случае, по результату тестирования вам потребуется консультация врача-генетика, который проанализирует полученную информацию, оценит величину рисков, объяснит значение этих рисков, составит генетическое заключение, даст рекомендации путей зачатия ребенка.

Преимущества технологии HORIZON.

Технология HORIZON включает в себя несколько методик обнаружения и подтверждения мутаций в генах, ассоциированных с моногенными болезнями, причем в отношении конкретного заболевания – свой подбор методов, один или более.

Используются метод ПЦР-амплификации, MLPA - амплификации, секвенирование нового поколения (СНП или NGS, причемкодирующие последовательности генов исследуются полностью, а не только наиболее частые мутации, как это имеет место быть в других скрининговых анализах), секвенирование по Сэнгеру, др.

Это делает тест наиболее точным в отношении патогенных и условно патогенных мутаций, а также позволяет выявить возможно доброкачественные мутации или вариации с неопределенной клинической значимостью (не указываются обычно в отчете, либо указываются для врача в особых случаях).

Задать вопрос

Для проведения исследования потребуется небольшое количество венозной крови.

Предоставляется бесплатно специализированный набор с пробирками для забора крови и соблюдения условий транспортировки.

Специальной подготовки пациента к сдаче образца крови не требуется. Не зависимо от времени приема пищи.

Задать вопрос

Заключение по результатам теста HORIZON – это подробный информативный отчет о ходе исследования в рамках данной панели. Он содержит информацию:

  • о полном списке тестируемых заболеваний в панели и списке ассоциированных с ними генов
  • выявлены или не выявлены патогенные варианты в генах, ассоциированных с моногенными заболеваниями, представленными в данной панели HORIZON
  • в случае выявления мутации отчет содержит указания в каком гене и какая именно выявлена мутация
  • в отчете представлена расширенная информация о моногенном заболевании, в отношении которого скрининг указал на патогенную мутацию
  • в случае отсутствия патогенных мутаций отчет будет представлен как отрицательный
  • даны разъяснения, что означает результат «отрицательно»
  • некоторая иная дополнительная информация для вашего врача.

Интерпретация результатов теста требует послетестового консультирования пары врачом.

Задать вопрос
Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Невынашивание является самым частым осложнением беременности на ранних сроках.
  29 апр 2020
«Зрелые родители» часто являются источником генетической патологии для их потомства. И чем старше возраст родителей, тем выше риск.
  18 мар 2020
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019