+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32

Скрининг на носительство 4-х моногенных заболеваний HORIZON

Биоматериал:
кровь
Время исследования:
до 21 дня
Стоимость:
33 000 рублей
Сдать анализ
Цена указана без взятия биоматериала

Тест «Скрининг на носительство 4-х моногенных заболеваний HORIZON», или HORIZON 4, предназначен для выявления возможного скрытого носительства индивидуумом 4-х самых распространенных по частоте встречаемости в популяции моногенных заболеваний:

  • Муковисцидоз – тяжелое системное заболевание, обусловленное мутациями гена CFTR, при котором поражаются железы внешней секреции многих внутренних жизненно важных органов. Прогноз продолжительности жизни больного муковисцидозом не более 36 лет.
  • Спинальная мышечная атрофия (СМА) - прогрессирующая гибель двигательных нейронов, мышечная слабость, затрудненное до тяжелых степеней дыхание уже с раннего детского возраста, потеря моторных навыков, во многих случаях болезнь провоцирует преждевременную смерть. Дети с СМА редко живут более 2 лет. Развивается из-за мутировавшего SMN1 гена.
  • Миодистрофия Дюшенна - наиболее распространенная мышечная дистрофия у детей. Заболевание тяжелое, связано с Х-хромосомой, встречается приблизительно у 1 из 3500 в мальчиков и в 2/3 клинически диагностированных случаев этого заболевания передаются ребенку от матери-носителя мутации в гене DMD.
  • Синдром ломкой Х-хромосомы - одна из частых форм наследственной умственной отсталости, наследуется от матери-носителя премутации в гене FMR1. Частота такого носительства среди женщин популяции - от 1:100 до 1:250.

Более подробно с каждым моногенным заболеванием вы можете ознакомиться в нашем разделе: «Публикации».

Когда и кому показан тест?

  • Панель HORIZON 4 рекомендована женщинам, планирующим беременность, именно потому, чтоСиндром ломкой Х-хромосомы и Миодистрофия Дюшенна носят характер Х- сцепленных заболеваний (ассоциированных с женской половой хромосомой Х), только у женщин носителей есть риск рождения ребенка с Х-сцепленным заболеванием. Обследование будущего отца не проводится на данную группу наследственных заболеваний, поскольку наследование идет от матери.
  • В случае выявления у женщины мутаций, ассоциированных с муковисцидозом или СМА, при планировании беременности в паре скрининг на возможное носительство аналогичных мутаций предстоит пройти и будущему отцу планируемого ребенка.
  • Особенно показан тест в случае кровнородственного брака, или наличия в семье ребенка, родственника с данными заболеваниями.
  • Показан тест и при использовании донорских половых клеток.
  • Тест может пройти каждый желающий знать о скрытом собственном носительстве перечисленных заболеваний.

Тест может быть проведен и во время беременности, и в постнатальном периоде ребенка.

Тест показан для пациентов любого этнического происхождения.

Прежде всего, паре, планирующей беременность, необходимо знать, что все скрининговые тесты на носительство моногенных заболеваний определяют лишь вероятность развития заболевания у будущего ребенка. Положительный результат теста, указывающий на наличие мутаций, еще не означает, что в вашей паре обязательно родится больной ребенок. При носительстве мутаций в одном гене у обоих будущих родителей риск развития аутосомно-рецессивного заболевания у ребенка очень высокий и составляет 25%. Если женщина является носителем Х-сцепленного заболевания, то она имеет до 50% шансов родить больного ребенка.

В любом случае, по результату тестирования вам потребуется консультация врача-генетика, который проанализирует полученную информацию, оценит величину рисков, объяснит значение этих рисков, составит генетическое заключение, даст рекомендации путей зачатия ребенка.

Преимущества технологии HORIZON.

Технология HORIZON включает в себя несколько методик обнаружения и подтверждения мутаций в генах, ассоциированных с моногенными болезнями, причем в отношении конкретного заболевания – свой подбор методов, один или более.

Используются метод ПЦР-амплификации, MLPA - амплификации, секвенирование нового поколения (СНП или NGS)(причемкодирующие последовательности генов исследуются полностью, а не только наиболее частые мутации, как это имеет место быть в других скрининговых анализах), секвенирование по Сэнгеру, др.

Это делает тест наиболее точным в отношении патогенных и условно патогенных мутаций, а также позволяет выявить возможно доброкачественные мутации или вариации с неопределенной клинической значимостью (не указываются обычно в отчете, либо указываются для врача в особых случаях).

Задать вопрос

Для проведения исследования потребуется небольшое количество венозной крови.

Предоставляется бесплатно специализированный набор с пробирками для забора крови и соблюдения условий транспортировки.

Специальной подготовки пациента к сдаче образца крови не требуется. Не зависимо от времени приема пищи.

Задать вопрос

Заключение по результатам теста HORIZON – это подробный информативный отчет о ходе исследования в рамках данной панели. Он содержит информацию:

  • о полном списке тестируемых заболеваний в панели и списке ассоциированных с ними генов
  • выявлены или не выявлены патогенные варианты в генах, ассоциированных с моногенными заболеваниями, представленными в данной панели HORIZON
  • в случае выявления мутации отчет содержит указания в каком гене и какая именно выявлена мутация
  • в отчете представлена расширенная информация о моногенном заболевании, в отношении которого скрининг указал на патогенную мутацию
  • в случае отсутствия патогенных мутаций отчет будет представлен как отрицательный
  • даны разъяснения, что означает результат «отрицательно»
  • некоторая иная дополнительная информация для вашего врача

Интерпретация результатов теста требует послетестового консультирования пары врачом.

Задать вопрос
Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019
Одна из основных причин невынашивания беременности – это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс – событие случайное и от него никто не застрахован.
  13 мар 2019
К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины, и получить рекомендации.
  17 янв 2019