+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32

Скрининг на носительство 4-х моногенных заболеваний HORIZON

Биоматериал:
кровь
Время исследования:
до 21 дня
Стоимость:
33 000 рублей
Сдать анализ
Цена указана без взятия биоматериала

Тест «Скрининг на носительство 4-х моногенных заболеваний HORIZON», или HORIZON 4, предназначен для выявления возможного скрытого носительства индивидуумом 4-х самых распространенных по частоте встречаемости в популяции моногенных заболеваний:

  • Муковисцидоз – тяжелое системное заболевание, обусловленное мутациями гена CFTR, при котором поражаются железы внешней секреции многих внутренних жизненно важных органов. Прогноз продолжительности жизни больного муковисцидозом не более 36 лет.
  • Спинальная мышечная атрофия (СМА) - прогрессирующая гибель двигательных нейронов, мышечная слабость, затрудненное до тяжелых степеней дыхание уже с раннего детского возраста, потеря моторных навыков, во многих случаях болезнь провоцирует преждевременную смерть. Дети с СМА редко живут более 2 лет. Развивается из-за мутировавшего SMN1 гена.
  • Миодистрофия Дюшенна - наиболее распространенная мышечная дистрофия у детей. Заболевание тяжелое, связано с Х-хромосомой, встречается приблизительно у 1 из 3500 в мальчиков и в 2/3 клинически диагностированных случаев этого заболевания передаются ребенку от матери-носителя мутации в гене DMD.
  • Синдром ломкой Х-хромосомы - одна из частых форм наследственной умственной отсталости, наследуется от матери-носителя премутации в гене FMR1. Частота такого носительства среди женщин популяции - от 1:100 до 1:250.

Более подробно с каждым моногенным заболеванием вы можете ознакомиться в нашем разделе: «Публикации».

Когда и кому показан тест?

  • Панель HORIZON 4 рекомендована женщинам, планирующим беременность, именно потому, чтоСиндром ломкой Х-хромосомы и Миодистрофия Дюшенна носят характер Х- сцепленных заболеваний (ассоциированных с женской половой хромосомой Х), только у женщин носителей есть риск рождения ребенка с Х-сцепленным заболеванием. Обследование будущего отца не проводится на данную группу наследственных заболеваний, поскольку наследование идет от матери.
  • В случае выявления у женщины мутаций, ассоциированных с муковисцидозом или СМА, при планировании беременности в паре скрининг на возможное носительство аналогичных мутаций предстоит пройти и будущему отцу планируемого ребенка.
  • Особенно показан тест в случае кровнородственного брака, или наличия в семье ребенка, родственника с данными заболеваниями.
  • Показан тест и при использовании донорских половых клеток.
  • Тест может пройти каждый желающий знать о скрытом собственном носительстве перечисленных заболеваний.

Тест может быть проведен и во время беременности, и в постнатальном периоде ребенка.

Тест показан для пациентов любого этнического происхождения.

Прежде всего, паре, планирующей беременность, необходимо знать, что все скрининговые тесты на носительство моногенных заболеваний определяют лишь вероятность развития заболевания у будущего ребенка. Положительный результат теста, указывающий на наличие мутаций, еще не означает, что в вашей паре обязательно родится больной ребенок. При носительстве мутаций в одном гене у обоих будущих родителей риск развития аутосомно-рецессивного заболевания у ребенка очень высокий и составляет 25%. Если женщина является носителем Х-сцепленного заболевания, то она имеет до 50% шансов родить больного ребенка.

В любом случае, по результату тестирования вам потребуется консультация врача-генетика, который проанализирует полученную информацию, оценит величину рисков, объяснит значение этих рисков, составит генетическое заключение, даст рекомендации путей зачатия ребенка.

Преимущества технологии HORIZON.

Технология HORIZON включает в себя несколько методик обнаружения и подтверждения мутаций в генах, ассоциированных с моногенными болезнями, причем в отношении конкретного заболевания – свой подбор методов, один или более.

Используются метод ПЦР-амплификации, MLPA - амплификации, секвенирование нового поколения (СНП или NGS)(причемкодирующие последовательности генов исследуются полностью, а не только наиболее частые мутации, как это имеет место быть в других скрининговых анализах), секвенирование по Сэнгеру, др.

Это делает тест наиболее точным в отношении патогенных и условно патогенных мутаций, а также позволяет выявить возможно доброкачественные мутации или вариации с неопределенной клинической значимостью (не указываются обычно в отчете, либо указываются для врача в особых случаях).

Задать вопрос

Для проведения исследования потребуется небольшое количество венозной крови.

Предоставляется бесплатно специализированный набор с пробирками для забора крови и соблюдения условий транспортировки.

Специальной подготовки пациента к сдаче образца крови не требуется. Не зависимо от времени приема пищи.

Задать вопрос

Заключение по результатам теста HORIZON – это подробный информативный отчет о ходе исследования в рамках данной панели. Он содержит информацию:

  • о полном списке тестируемых заболеваний в панели и списке ассоциированных с ними генов
  • выявлены или не выявлены патогенные варианты в генах, ассоциированных с моногенными заболеваниями, представленными в данной панели HORIZON
  • в случае выявления мутации отчет содержит указания в каком гене и какая именно выявлена мутация
  • в отчете представлена расширенная информация о моногенном заболевании, в отношении которого скрининг указал на патогенную мутацию
  • в случае отсутствия патогенных мутаций отчет будет представлен как отрицательный
  • даны разъяснения, что означает результат «отрицательно»
  • некоторая иная дополнительная информация для вашего врача

Интерпретация результатов теста требует послетестового консультирования пары врачом.

Задать вопрос
Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Невынашивание является самым частым осложнением беременности на ранних сроках.
  29 апр 2020
«Зрелые родители» часто являются источником генетической патологии для их потомства. И чем старше возраст родителей, тем выше риск.
  18 мар 2020
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019