+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32
Например: НИПТ

Клинический экзом

С тех пор, как был расшифрован геном человека, среди многообразия генетических анализов стали развиваться и активно внедряться тесты, в ходе которых одномоментно, за одно исследование, можно получить большой пласт информации о различных отклонениях в строении ДНК человека.

Так появилась одна из новейших технологий - секвенирование нового поколения (NGS). Она позволяет «прочитать» ДНК человека на всем её протяжении, заглянуть «внутрь» каждого гена. Это происходит путем сканирования последовательности чередования нуклеотидов. Их в геноме человека более трех миллиардов. Из нуклеотидов состоит генетический «алфавит» молекулы ДНК, нуклеотиды - его «буквы», а от изменений в последовательности этих «букв» зависит реализация генетической наследственной информации.

Преимущества полногеномных/полноэкзомных исследований NGS:

- возможность одномоментно с высокой точностью исследовать практически все клинически значимые области генома конкретного пациента и заменить необходимость исследовать каждый потенциальный ген-кандидат в отдельности или набор специфических генов для конкретного заболевания. Это значительно удешевляет и сокращает процесс обследования;

- технология NGS резко увеличивает шанс на обнаружение подчас скрытых от других исследований мутаций, дифференцированно разобраться в сложных комбинациях генов и их мутаций;

- это возможность в будущем повторно вернуться к результатам секвенирования для уточнений. Проведения непосредственно секвенирования ДНК снова при этом не требуется. Мировые биоинформационные базы все время пополняются открытием новых мутаций и их связи с заболеваниями.

В нашей лаборатории вы можете пройти тестирование по технологии NGS для выявления вашей индивидуальной генетической предрасположенности к соматическим заболеваниям. Сделать это можно с помощью как полногеномного исследования, так и исследования клинического экзома.

Исчерпывающий полный анализ генной информации методом секвенирования NGS дает вам и вашему доктору возможность выявить присутствие в вашем геноме наследуемых маркеров большого пласта патологий, а также вовремя провести профилактику заболеваний, к которым вы предрасположены.

Значимыми областями применения NGS-технологий являются также:

- подготовка к беременности: для выявления скрытого носительства родителей мутаций, имеющих патогенное значение для развития моногенных болезней;

- диагностика уже проявившей себя наследственной патологии: подтверждение/дифференцированное уточнение диагноза, особенно в труднодиагностируемых случаях, когда иным тестам диагностика была непосильной, или в случаях гетерогенных заболеваний (вызванных мутациями в нескольких генах);

- для уточнения наследственного генетического риска для членов семьи;

- все большее применение эти методы находят и в сфере исследования персонального лекарственного ответа пациентов при лечении заболеваний.

Что такое геном и что такое экзом?

Геномэто вся совокупная наследственная информация, содержащаяся в ДНК клетки человека. Структурно геном представлен набором генов (их десятки тысяч – структурные гены, псевдогены, гены РНК), а также рядом других структурных единиц, обеспечивающих функции генома.

Экзоны - белок-кодирующие участки генов, то есть участки ответственные за воспроизводство и функции всех белков, обеспечивающих развитие и функционирование органов и систем.

А совокупность всех экзонов – это экзом.

Остальная, некодирующая часть генома (около 90% генома) имеет значение в регуляции активности генов.

Единицей измерения протяженности участков генома, размера отдельного гена является количество пар нуклеотидов.

Что такое секвенирование?

Секвенирование - это лабораторный процесс определения нуклеотидной последовательности в ДНК (или РНК), буквально «прочитывание» этой последовательности.

Вначале из крови пациента выделяется ДНК. ДНК «нарезается» на многочисленные фрагменты определенной заданной длины, фрагменты амплифицируются (множатся) и помечаются специфическими зондами. Это необходимо для нескольких последовательных этапов секвенирования с помощью высокотехнологичного оборудования – секвенатора. Эту подготовку можно назвать созданием «библиотеки» ДНК конкретного пациента. После секвенирования полученные данные подвергаются биоинформатической обработке – обработка всего пласта полученной информации о генетическом материале пациента, интерпретация значимости выявленных мутаций для пациента. Затем выдается заключение врача-генетика.

Секвенирование генома - полногеномное секвенирование (WGS, whole-genome sequencing), это определение последовательности всей ДНК, как белок-кодирующих участков, так и некодирующих/регулирующих экспрессию генов. Это возможность получить ваш полный генокод. Возможность теста - выявлять до 3-4 млн. вариантов /отклонений исследуемого генома конкретного пациента от референсного генома человека.

Секвенирование экзома - это тестирование для выявления патогенных вариантов ДНК, которые расположены в функционально активных участкахгенома. Исследуется около 1,5 % генома пациента, тест позволяет выявлять до 15-20 тыс. вариантов/отклонений в ДНК.

Выделяют:

- полноэкзомное секвенирование (WES, whole-exome sequencing) - глубокий анализ всех экзонов всех генов. Таких экзонов на сегодняшний день известно 180 000, и расположены они в около 22 000 генов.

- клинический экзом – клиническое секвенирование экзома (КСЭ, CES), - это исследование экзонов только тех генов, клиническая значимость которых в возникновении заболеваний хорошо изучены и описаны. На сегодняшний день в изученном клиническом экзоме содержится приблизительно 1/4 всех известных генов.

Учитывая тот факт, что мировая база данных о таких генах и мутациях в них постоянно пополняется, то и диагностические возможности метода КСЭ все более расширяются.

Наше лабораторное исследование КСЭ включает исследование мутаций в 4 813 анализируемых генов. Захват клинического экзома - 62 000 экзонов.

Диагностика предрасположенности к соматическим заболеваниям на основе клинического генома
Биоматериал: кровь
до 60 дней    200 000 руб.
Диагностика предрасположенности к соматическим заболеваниям на основе клинического экзома с заключением врача-генетика
Биоматериал: кровь
до 30 дней    65 000 руб.
Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019
Одна из основных причин невынашивания беременности – это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс – событие случайное и от него никто не застрахован.
  13 мар 2019
К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины, и получить рекомендации.
  17 янв 2019