+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32
Например: НИПТ

Клинический экзом

С тех пор, как был расшифрован геном человека, среди многообразия генетических анализов стали развиваться и активно внедряться тесты, в ходе которых одномоментно, за одно исследование, можно получить большой пласт информации о различных отклонениях в строении ДНК человека.

Так появилась одна из новейших технологий - секвенирование нового поколения (NGS). Она позволяет «прочитать» ДНК человека на всем её протяжении, заглянуть «внутрь» каждого гена. Это происходит путем сканирования последовательности чередования нуклеотидов. Их в геноме человека более трех миллиардов. Из нуклеотидов состоит генетический «алфавит» молекулы ДНК, нуклеотиды - его «буквы», а от изменений в последовательности этих «букв» зависит реализация генетической наследственной информации.

Преимущества полногеномных/полноэкзомных исследований NGS:

- возможность одномоментно с высокой точностью исследовать практически все клинически значимые области генома конкретного пациента и заменить необходимость исследовать каждый потенциальный ген-кандидат в отдельности или набор специфических генов для конкретного заболевания. Это значительно удешевляет и сокращает процесс обследования;

- технология NGS резко увеличивает шанс на обнаружение подчас скрытых от других исследований мутаций, дифференцированно разобраться в сложных комбинациях генов и их мутаций;

- это возможность в будущем повторно вернуться к результатам секвенирования для уточнений. Проведения непосредственно секвенирования ДНК снова при этом не требуется. Мировые биоинформационные базы все время пополняются открытием новых мутаций и их связи с заболеваниями.

В нашей лаборатории вы можете пройти тестирование по технологии NGS для выявления вашей индивидуальной генетической предрасположенности к соматическим заболеваниям. Сделать это можно с помощью как полногеномного исследования, так и исследования клинического экзома.

Исчерпывающий полный анализ генной информации методом секвенирования NGS дает вам и вашему доктору возможность выявить присутствие в вашем геноме наследуемых маркеров большого пласта патологий, а также вовремя провести профилактику заболеваний, к которым вы предрасположены.

Значимыми областями применения NGS-технологий являются также:

- подготовка к беременности: для выявления скрытого носительства родителей мутаций, имеющих патогенное значение для развития моногенных болезней;

- диагностика уже проявившей себя наследственной патологии: подтверждение/дифференцированное уточнение диагноза, особенно в труднодиагностируемых случаях, когда иным тестам диагностика была непосильной, или в случаях гетерогенных заболеваний (вызванных мутациями в нескольких генах);

- для уточнения наследственного генетического риска для членов семьи;

- все большее применение эти методы находят и в сфере исследования персонального лекарственного ответа пациентов при лечении заболеваний.

Что такое геном и что такое экзом?

Геномэто вся совокупная наследственная информация, содержащаяся в ДНК клетки человека. Структурно геном представлен набором генов (их десятки тысяч – структурные гены, псевдогены, гены РНК), а также рядом других структурных единиц, обеспечивающих функции генома.

Экзоны - белок-кодирующие участки генов, то есть участки ответственные за воспроизводство и функции всех белков, обеспечивающих развитие и функционирование органов и систем.

А совокупность всех экзонов – это экзом.

Остальная, некодирующая часть генома (около 90% генома) имеет значение в регуляции активности генов.

Единицей измерения протяженности участков генома, размера отдельного гена является количество пар нуклеотидов.

Что такое секвенирование?

Секвенирование - это лабораторный процесс определения нуклеотидной последовательности в ДНК (или РНК), буквально «прочитывание» этой последовательности.

Вначале из крови пациента выделяется ДНК. ДНК «нарезается» на многочисленные фрагменты определенной заданной длины, фрагменты амплифицируются (множатся) и помечаются специфическими зондами. Это необходимо для нескольких последовательных этапов секвенирования с помощью высокотехнологичного оборудования – секвенатора. Эту подготовку можно назвать созданием «библиотеки» ДНК конкретного пациента. После секвенирования полученные данные подвергаются биоинформатической обработке – обработка всего пласта полученной информации о генетическом материале пациента, интерпретация значимости выявленных мутаций для пациента. Затем выдается заключение врача-генетика.

Секвенирование генома - полногеномное секвенирование (WGS, whole-genome sequencing), это определение последовательности всей ДНК, как белок-кодирующих участков, так и некодирующих/регулирующих экспрессию генов. Это возможность получить ваш полный генокод. Возможность теста - выявлять до 3-4 млн. вариантов /отклонений исследуемого генома конкретного пациента от референсного генома человека.

Секвенирование экзома - это тестирование для выявления патогенных вариантов ДНК, которые расположены в функционально активных участкахгенома. Исследуется около 1,5 % генома пациента, тест позволяет выявлять до 15-20 тыс. вариантов/отклонений в ДНК.

Выделяют:

- полноэкзомное секвенирование (WES, whole-exome sequencing) - глубокий анализ всех экзонов всех генов. Таких экзонов на сегодняшний день известно 180 000, и расположены они в около 22 000 генов.

- клинический экзом – клиническое секвенирование экзома (КСЭ, CES), - это исследование экзонов только тех генов, клиническая значимость которых в возникновении заболеваний хорошо изучены и описаны. На сегодняшний день в изученном клиническом экзоме содержится приблизительно 1/4 всех известных генов.

Учитывая тот факт, что мировая база данных о таких генах и мутациях в них постоянно пополняется, то и диагностические возможности метода КСЭ все более расширяются.

Наше лабораторное исследование КСЭ включает исследование мутаций в 4 813 анализируемых генов. Захват клинического экзома - 62 000 экзонов.

Диагностика предрасположенности к соматическим заболеваниям на основе клинического генома (NGS)
Биоматериал: кровь
до 60 дней    200 000 руб.
Диагностика предрасположенности к соматическим заболеваниям на основе клинического экзома с заключением врача-генетика
Биоматериал: кровь
до 30 дней    65 000 руб.
Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Невынашивание является самым частым осложнением беременности на ранних сроках.
  29 апр 2020
«Зрелые родители» часто являются источником генетической патологии для их потомства. И чем старше возраст родителей, тем выше риск.
  18 мар 2020
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019