+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32
Например: НИПТ

Моногенные заболевания

Предстоящее родительство — это не только весьма ответственный шаг для будущих родителей, но и необходимость в знаниях о возможных рисках рождения ребенка с отклонениями в состоянии здоровья.

Среди разнообразия генетической патологии выделяют отдельную обширную группу наследственных болезней, в большинстве случаев с тяжелым течением, незначительной продолжительностью жизни, иногда с летальными последствиями уже внутриутробно или в первые дни и месяцы новорожденности.

Это – моногенные заболевания.

Моногенные заболевания – это недуги, в основе которых лежат мутации в одном гене, точковые мутации. Приведем лишь несколько самых частых из них: муковисцидоз, нейрофиброматоз 1-го типа, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, мышечная дистрофия Дюшенна, фенилкетонурия, синдром Мартина-Белл, адреногенитальный синдром, иммунодефициты и т.д.

Генные мутации — это всегда изменение структуры гена. Структура гена – это программа воспроизводства и функций наших белков. Белки и их нормальный баланс – это наша жизнь, фундамент, развитие и функционирование всех органов и систем, наше здоровье. В геноме человека десятки тысяч генов и каждый из них может мутировать. Мутации в генах в процессе эволюции привели к разнообразию рас и этнических групп человечества, диктуют индивидуальные особенности каждого человека, но, к сожалению, они же и привели к накоплению в общем генофонде человечества наследственных болезней. На сегодняшний день их известно и описано около 7000.

 

 Как часто встречаются моногенные болезни?

  • Их частота колеблется от 1 на каждые 500-600 новорожденных (пример - семейная гиперхолестеринемия, серповидноклеточная анемия), 1:2000 -1:5000 (муковисцидоз, хорея Гентингтона, болезнь Тея-Сакса) и до 1 на 10000 новорожденных и выше.
  • Преимущественное большинство этих заболеваний тяжелые, трудно поддающиеся лечению. Поражаются внутренние органы и системы органов, развивается умственная отсталость.
  • Моногенные заболевания приводят к значительному сокращению продолжительности жизни. Например, люди с муковисцидозом живут не более 36 лет, при болезни Тея-Сакса – 3-5 лет. Дети со спинальной мышечной атрофией редко доживают до 2 лет. Лишь 10% таких болезней развиваются в возрасте старше 20 лет.

Каковы риски?

В контексте моногенных заболеваний мы часто слышим: «редкое генетическое заболевание». Уповать на то, что оно редкое и вас не коснется, не стоит. Достаточно только знать, что каждый из нас носит в себе генетические маркеры (мутации) от 5 до 10 наследственных заболеваний, передающихся по наследству.

У пары с необследованным собственным генотипом риск на 100% исключить невозможно. Исходя из законов наследования для этой группы заболеваний (законы Менделя), при скрытом носительстве будущими родителями мутаций в генах, ассоциированных с наследственным заболеванием, с каждой беременностью вероятность рождения больного ребенка будет составлять 25%. А в некоторых случаях с определенным типом наследования риск окажется еще выше.

Как наследуются моногенные заболевания?

Мы получаем от родителей 2 копии одного и того же гена — одна копия от отца, вторая – от матери. Всё зависит от того, в каком состоянии носит будущий родитель (или оба родителя) этот дефектный ген и в каком состоянии его унаследовал потомок.

Возможных вариантов при рождении ребенка три:

- родится больной ребенок;

- родившийся ребенок будет носителем моногенного заболевания и может передать его уже своим детям;

- родится здоровый ребенок.

Существуют такие понятия, как аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования, гомозиготное и гетерозиготное носительство мутации.

Всё это имеет прямое отношение к рискам, но самостоятельно разобраться в этом трудно. О наследовании моногенных заболеваний и персональных рисках в вашей семье вы сможете узнать, только пройдя консультирование у вашего врача-генетика или обратившись в наш центр за консультацией и тестированием на моногенные болезни.

Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя, до тех пор, пока не появится ряд условий, способствующих проявлению генетического заболевания. Для большинства наследственных заболеваний таким условием является зачатие ребенка от двух носителей мутации в одном и тоже гене.

Что означает носительство моногенного заболевания?

Каждый год для миллионов здоровых родителей в мире известие о рождении ребенка с неизлечимым генетическим заболеванием становится страшным поражением. Ведь они практически здоровы. Такие родители попросту не знали, что являются носителями мутантной версии гена. Носитель — это тот, у кого есть изменения (или мутации) в одной копии гена из двух в паре. Носитель, как правило, здоров, потому что другая копия гена работает нормально.

Как избежать рождения ребенка с моногенным заболеванием?

Наследственные болезни долгое время не поддавались лечению, а единственным методом профилактики в теперь уже далеком прошлом была рекомендация воздержаться от деторождения. К счастью, эти времена прошли.

Достаточно сделать всего один шаг — провести паре будущих родителей тест на носительство моногенных заболеваний и по его результатам узнать степень риска рождения больного ребенка, спланировать зачатие.

 

Как определить индивидуальное носительство мутаций, ассоциированных с моногенным заболеванием?

Для профилактики моногенных болезней и скрининга на носительство возможных мутаций, требуется исследование нескольких сотен, а подчас нескольких тысяч мутаций. В одном гене их может содержаться огромное количество. К примеру, только в гене муковисцидоза известно свыше 200 таких мутаций, в гене фенилкетонурии 30.

Для выявления носительства моногенных заболеваний применяются скрининговые генетические тесты, позволяющие одномоментно охватить: до 10, 30, 100, 250 и более моногенных заболеваний.

Не рискуйте, пройдите у нас тест на носительство моногенных заболеваний. Мы предложим вам универсальные тесты на 27 наиболее часто встречающихся наследственных болезней, либо предложим еще более расширенную панель — на 274 заболевания.

 

до 21 дня    33 000 руб.
до 21 дня    41 000 руб.
до 21 дня    51 000 руб.
Загрузить еще
Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019
Одна из основных причин невынашивания беременности – это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс – событие случайное и от него никто не застрахован.
  13 мар 2019
К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины, и получить рекомендации.
  17 янв 2019