+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32
Например: НИПТ

ПГТ хромосомных анеуплоидий

Что такое анеуплоидия?

Анеуплоидия — нарушение числа хромосом в диплоидном наборе, когда в одной из пар гомологичных хромосом (а иногда и в нескольких) появляется лишняя хромосома, либо одна из хромосом исчезает. Эта аномалия известна как наиболее часто встречающаяся у доимплантационных эмбрионов.

Типы анеуплоидий – трисомии (лишняя хромосома), моносомии (отсутствие одной из парных хромосом). Эмбрионы с дефицитом (моносомия) или избытком (трисомия) отдельных хромосом возникают, главным образом, вследствие оплодотворения яйцеклетки с хромосомным дисбалансом.

Анеуплоидии всегда клинически значимы, то есть, так или иначе патологически проявляются. Их проявления могут выражаться в отсутствии имплантации, прерывании беременности, нарушениями эмбриогенеза и рождению ребенка с хромосомной патологией.

При этом:

  • Примерно 1/6 часть клинически регистрируемых беременностей прерывается спонтанно. Около 50% всех самопроизвольных абортов в первом триместре беременности вызваны именно хромосомными нарушениями.
  • А усредненная частота числовых хромосомных нарушений у новорожденных составляет 1:400. Наиболее частые среди них – синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), синдромом Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы), моносомия Х (синдром Шерешевского–Тернера).

С возрастом риск возникновения анеуплоидной патологии у женщины существенно возрастает. Так, риск трисомий после 40-ленего возраста женщин имеется у каждой из 63-х, а в 45 лет – уже у каждой из 20.

Таргетные (целевые) исследования всего лишь нескольких хромосом из полного набора у эмбриона не оправдывают себя лишь в том, что они не охватывают остальные хромосомы, не дают полной картины по всем возможным анеуплоидиям.

В нашем центре мы предложим молекулярное кариотипирование эмбриона (исследование набора хромосом эмбриона), включающее исследование на анеуплоидии полного набора хромосом по доступной цене. Это оправдано не только с клинической точки зрения, но и с экономической.

Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Невынашивание является самым частым осложнением беременности на ранних сроках.
  29 апр 2020
«Зрелые родители» часто являются источником генетической патологии для их потомства. И чем старше возраст родителей, тем выше риск.
  18 мар 2020
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019