+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32
Например: НИПТ

ПГТ хромосомных перестроек

Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных перестроек — это одно из разновидностей преимплантационного генетического скрининга эмбрионов на наличие/отсутствие хромосомного дисбаланса в их геноме.

Помимо численных аномалий (трисомии, моносомии, полисомии, триплоидии, др.) хромосомный дисбаланс у эмбриона может быть представлен различными структурными аномалиями в самих хромосомах – хромосомные аберрации.

В основе таких хромосомных аномалий лежит первоначальное нарушение целостности хромосомы — разрывы. Повреждение ДНК в виде двухцепочечных разрывов может быть обусловлено внешними факторами (химиотерапией, ионизирующим излучением), структурные перестройки могут наследоваться от отца или матери.

В результате таких разрывов может произойти либо утрата генетического материала (делеция), либо удвоение участка хромосомы – дупликация, либо различные внутрихромосомные и межхромосомные перестройки.

Патогенное влияние структурных дефектов хромосом у эмбриона на исход беременности и на здоровье потомства зависит от типа хромосомной перестройки, её локализации на хромосоме, дозы генов, попавших в участок дефекта/аберрации. Урон, наносимый такими структурными хромосомными деффектами, выразится либо в прекращении эмбриогенеза (развития эмбриона), либо в рождении ребенка с патологическим синдромом.

Структурные хромосомные аномалии в виде делеций, дупликаций и транслокаций встречаются наиболее часто среди иных возможных структурных дефектов и признаны наиболее клинически значимыми.

Делеции – это потеря участка хромосом, потеря генов.

Дупликации – это, напротив, увеличение количества хромосомного материала.

Эти дефекты могут быть разных размеров - от крупных, доступных современным микроскопам, до микроделеций и микродупликаций, которые могут проявляться с достаточной частотой, но которые можно обнаружить только современными молекулярными методами с высоким разрешением (способностью их увидеть). Примеры наиболее частых врожденных синдромов после таких «поломок»: Ди Джорджи, Прадера-Вилли, Ангельмана, «кошачьего крика». Все они сопровождаются не только физическими расстройствами, но и умственной отсталостью.

Транслокации – ещё один из не менее клинически значимых дефектов хромосом. Это межхромосомная перестройка, когда происходит перенос участка из одной хромосомы на другую, негомологичную. Носительство транслокаций встречается практически у каждого из 500 человек, но лишь в 5,5% случаев носительства сбалансированных хромосомных перестроек, по данным наблюдений специалистов, не влияет на реализацию репродуктивной функции.

Особое опасение перед переносом эмбриона в полость матки вызывает риск формирования несбалансированной транслокации у эмбриона, когда родители являются скрытыми носителями сбалансированных перестроек. Сбалансированные перестройки у будущих родителей могут никак не проявлять себя. Проблема всплывает при зачатии, когда сбалансированная перестройка может явиться причиной формирования несбалансированной у эмбриона. Беременность эмбрионом с такой поломкой может закончиться самопроизвольным абортом или привести к появлению ребенка с врожденными дефектами и/или умственной отсталостью.

Обнаружить за одно исследование максимально все возможные такие «поломки» в хромосомном материале эмбрионов могут полногеномные тесты на основе двух современных технологий последнего поколения - aCGH и NGS, которые мы и используем в нашей лаборатории.

Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Невынашивание является самым частым осложнением беременности на ранних сроках.
  29 апр 2020
«Зрелые родители» часто являются источником генетической патологии для их потомства. И чем старше возраст родителей, тем выше риск.
  18 мар 2020
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019