+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32
Например: НИПТ

ПГТ хромосомных перестроек

Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных перестроек — это одно из разновидностей преимплантационного генетического скрининга эмбрионов на наличие/отсутствие хромосомного дисбаланса в их геноме.

Помимо численных аномалий (трисомии, моносомии, полисомии, триплоидии, др.) хромосомный дисбаланс у эмбриона может быть представлен различными структурными аномалиями в самих хромосомах – хромосомные аберрации.

В основе таких хромосомных аномалий лежит первоначальное нарушение целостности хромосомы — разрывы. Повреждение ДНК в виде двухцепочечных разрывов может быть обусловлено внешними факторами (химиотерапией, ионизирующим излучением), структурные перестройки могут наследоваться от отца или матери.

В результате таких разрывов может произойти либо утрата генетического материала (делеция), либо удвоение участка хромосомы – дупликация, либо различные внутрихромосомные и межхромосомные перестройки.

Патогенное влияние структурных дефектов хромосом у эмбриона на исход беременности и на здоровье потомства зависит от типа хромосомной перестройки, её локализации на хромосоме, дозы генов, попавших в участок дефекта/аберрации. Урон, наносимый такими структурными хромосомными деффектами, выразится либо в прекращении эмбриогенеза (развития эмбриона), либо в рождении ребенка с патологическим синдромом.

Структурные хромосомные аномалии в виде делеций, дупликаций и транслокаций встречаются наиболее часто среди иных возможных структурных дефектов и признаны наиболее клинически значимыми.

Делеции – это потеря участка хромосом, потеря генов.

Дупликации – это, напротив, увеличение количества хромосомного материала.

Эти дефекты могут быть разных размеров - от крупных, доступных современным микроскопам, до микроделеций и микродупликаций, которые могут проявляться с достаточной частотой, но которые можно обнаружить только современными молекулярными методами с высоким разрешением (способностью их увидеть). Примеры наиболее частых врожденных синдромов после таких «поломок»: Ди Джорджи, Прадера-Вилли, Ангельмана, «кошачьего крика». Все они сопровождаются не только физическими расстройствами, но и умственной отсталостью.

Транслокации – ещё один из не менее клинически значимых дефектов хромосом. Это межхромосомная перестройка, когда происходит перенос участка из одной хромосомы на другую, негомологичную. Носительство транслокаций встречается практически у каждого из 500 человек, но лишь в 5,5% случаев носительства сбалансированных хромосомных перестроек, по данным наблюдений специалистов, не влияет на реализацию репродуктивной функции.

Особое опасение перед переносом эмбриона в полость матки вызывает риск формирования несбалансированной транслокации у эмбриона, когда родители являются скрытыми носителями сбалансированных перестроек. Сбалансированные перестройки у будущих родителей могут никак не проявлять себя. Проблема всплывает при зачатии, когда сбалансированная перестройка может явиться причиной формирования несбалансированной у эмбриона. Беременность эмбрионом с такой поломкой может закончиться самопроизвольным абортом или привести к появлению ребенка с врожденными дефектами и/или умственной отсталостью.

Обнаружить за одно исследование максимально все возможные такие «поломки» в хромосомном материале эмбрионов могут полногеномные тесты на основе двух современных технологий последнего поколения - aCGH и NGS, которые мы и используем в нашей лаборатории.

Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019
Одна из основных причин невынашивания беременности – это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс – событие случайное и от него никто не застрахован.
  13 мар 2019
К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины, и получить рекомендации.
  17 янв 2019