+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32
Например: НИПТ

ПГТ моногенных заболеваний

Преимплантационная генетическая диагностика моногенных заболеваний (ПГД) используется в случаях, когда имеется риск передачи эмбриону от родителей наследственного моногенного заболевания, то есть заболевания, связанного с мутациями в одном гене.

На сегодняшний день известны и описаны около 5000 наследственных моногенных заболеваний. К счастью, большинство из них по частоте встречаемости в популяции достаточно редки. Но есть среди них болезни, которые встречаются достаточно часто. Например, муковисцидоз, фенилектонурия, спинальная мышечная атрофия, галактоземия. Заболевания протекают тяжело, сопровождаются непродолжительностью жизни человека (до 2-х лет, например, в случае прогрессивной нервно-мышечной атрофии, до 36 лет в случае муковисцидоза).

Когда есть высокий риск наследования эмбрионом моногенных заболеваний?

  • Когда будущий отец и мать являются носителями одного и того же поврежденного гена (либо имеют проявления моногенного заболевания).

Носителем хотя бы одного из 4 наиболее частых в российской популяции моногенных заболеваний, - муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии, нейросенсорной тугоухости, - является приблизительно каждый десятый человек. Около  половины всех случаев наследования детьми моногенных болезней происходит в условии скрытого носительства обоими биологическими родителями одной и той же мутации в гене, сами родители остаются при этом здоровыми.

Рисковать не стоит. С рождением тяжело больного ребенка жизнь разделится на «до» и «после».

Супружеской паре в целях профилактики рождения больного ребенка рекомендуется ЭКО с диагностикой генетического статуса эмбриона до его имплантации, чтобы выбрать здоровый эмбрион. Морфологический (под микроскопом) отбор эмбрионов не позволяет это сделать.

  • Когда в семье уже есть ребенок с генной болезнью:

Во-первых, это сигнал к тому, что второй и последующие дети могут родиться с такой же болезнью.

Во-вторых, «генетический» отбор здорового эмбриона и рождение, наконец, здорового второго ребенка - это возможность лечить старшего из сиблингов (дети, рожденные от одних родителей), которому требуется лечение пересадкой костного мозга, но нет подходящего донора.

В таких случаях, планируя рождение второго ребенка, родители должны знать, что этот здоровый малыш может стать панацеей для старшего больного брата или сестры. ПГД при этом позволяет выбрать не только свободный от моногенного заболевания эмбрион, но и получить гистосовместимый со старшим ребенком эмбрион (тканесовместимый). И это - идеальный донор. Его стволовые клетки для лечения старшего ребенка будут получены безопасным неинвазивным способом в родах — из пуповинной крови.

Как будущие родители могут узнать о носительстве ими мутаций, вызывающих генные болезни?

Пройдя генетический скрининг на носительство моногенных заболеваний и получив консультацию генетика.

Что представляет собой преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на моногенные заболевания?

ПГТ на моногенные заболевания проводится в 2 этапа:

  1. Подготовительный этап
  2. Основной этап

Каждый этап оплачивается отдельно

Подготовительный этап является обязательной частью ПГД моногенных заболеваний. Без него проведение генетического тестирования эмбриона на наличие или отсутствие моногенного заболевания у эмбриона невозможно.

Подготовительный этап проводится для конкретной пары родителей с установленным врачом-генетиком высоким риском по конкретному моногенному заболеванию. Выявленная у будущих родителей мутация подтверждается, далее готовится и проверяется диагностическая тест-система уже непосредственно для эмбриона/эмбрионов, биологический материал которых направляется в генетическую лабораторию. Он обязательно должен сопровождаться заключением генетика.

Основной этап – исследование клеток эмбрионов на наличие/отсутствие той же самой подтвержденной у будущих родителей мутации. Таким образом, из всех обследованных эмбрионов выбирается на перенос в полость матки только эмбрион здоровый, без мутаций в соответствующем гене.

Более подробную информацию о моногенных заболеваниях, принципах и формах наследования (а от этого зависит проявится или нет заболевание впоследствии у ребенка и в какой форме и тяжести) вы сможете получить в наших полезных публикациях, или во время прохождения медико-генетического консультирования.

Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019
Одна из основных причин невынашивания беременности – это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс – событие случайное и от него никто не застрахован.
  13 мар 2019
К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины, и получить рекомендации.
  17 янв 2019