+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32
Например: НИПТ

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика.

Если целью пренатального скрининга является расчет вероятности возникновения патологии у плода, то пренатальная диагностика призвана установить, с какой патологией мы имеем дело, насколько она совместима с жизнью плода и ребенка, пролонгировать или нет беременность, каков будет прогноз для жизни ребенка, каким будет план ведения раннего неонатального периода. То есть, это процесс постановки пренатального диагноза с помощью малоинвазивных вмешательств с целью получения образцов плодного материала для последующего их исследования.

На инвазивную процедуру пациентка направляется после тщательного анализа всех маркеров, полученных в ходе скрининга и указывающих на вероятность патологии плода, обязательно после медико-генетического консультирования и с информированного согласия самой пациентки.

При этом вам необходимо понимать, что при отказе от прохождения рекомендованной вам процедуры инвазивной диагностики установить диагноз можно будет только после рождения ребенка.

Инвазивные способы получения образцов плодной ткани:

  • биопсия ворсин хориона
  • плацентоцентез (получение клеток плаценты)
  • кордоцентез (получение кордовой (пуповинной крови) плода)
  • амниоцентез (получение амниотической жидкости)

Как исследуется плодный материал и какова точность лабораторной пренатальной диагностики?

Используются разные лабораторные методы: гистологические, цитогенетические, молекулярно-цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические - всё зависит от поставленной задачи.

Для каждого из методов свои клинические предпосылки, каждый обладает своими возможностями, степенью надежности, сроками исполнения.

Например, при исследовании на предмет хромосомной патологии с помощью стандартного цитогенетического кариотипирования (с использованием микроскопа), выявляются практически в 100 процентах все численные хромосомные отклонения и очень крупные поломки на хромосомах, но не могут быть выявлены субмикроскопические структурные дефекты хромосом.

В других случаях технологии могут ограничиваться таргетным исследованием, при котором исследуются по целевому принципу только определенные участки генетического материала, с которыми врач связывает отклонение в развитии плода. Подчас это сопряжено с явным подорожанием обследования, в случае, если с одной попытки поиск не увенчался успехом.

Как получить максимум точной информации о генетическом статусе плода? И почему современные врачи отдают все большее предпочтение молекулярно-цитогенетическим и молекулярно-генетическим методам для диагностики хромосомных и наследственных заболеваний?

Далеко не каждая из генетических лабораторий имеет в своем арсенале методы, позволяющие за одно исследование получить максимум точной информации об индивидуальном геноме плода.

Современные молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические тесты имеют многие преимущественные характеристики, влияющие на точность результата, на сроки проведения анализа и быстроту получения результата.

Например, при исследовании на возможную хромосомную патологию плода преимуществами молекулярно-цитогенетических технологий над стандартным цитогенетическим анализом являются:

- более высокая разрешающая способность — это возможность обнаружить большее количество хромосомных дефектов от самых крупных на уровне целой хромосомы, до самых мелких, субмикроскопических. Стандартная цитогенетика выявляет только численные нарушения хромосом и очень крупные структурные дефекты в отдельно взятых хромосомах. Субмикроскопические дефекты остаются нераспознанными, в то время как эти аномалии широко представлены среди причин врожденной хромосомной патологии (микроделеции и микродупликации). Один из примеров таких заболеваний – синдром Ди Джорджи, который по своей частоте не уступает синдрому Дауна, и к тому же не связан с возрастом беременной;

- универсальность - возможность работать практически на любом биологическом материале без необходимости присутствия живых делящихся клеток, длительного их культивирования, что существенно сокращает сроки исследования и упрощает логистику (доставку в лабораторию). При необходимости материал может длительно храниться в замороженном виде;

- стандартизованная интерпретация результатов, исключающая субъективизм, зависящий от профессионализма цитогенетика

- для ряда новейших технологий, таких как хромосомный анализ на микроматрицах, возможность распознавать контаминацию (загрязнение материала) материнской ДНК. Это существенно снижает риск ложноотрицательных результатов.

В нашей лаборатории мы используем такие современные лабораторные технологии, как:

- количественная полимеразная цепная реакция (КФ-ПЦР, qPCR);

- arrCGH (aCGH) – полный хромосомный анализ с использованием микроматриц.

Биоматериал: Исследуемый материал- абортивный.
до 14 дней    8 000 руб.
Биоматериал: Исследуемый материал - абортивный.
до 14 дней    15 000 руб.
Биоматериал: Исследуемый материал - абортивный.
до 14 дней    32 000 руб.
Загрузить еще
Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019
Одна из основных причин невынашивания беременности – это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс – событие случайное и от него никто не застрахован.
  13 мар 2019
К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины, и получить рекомендации.
  17 янв 2019