+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32
Например: НИПТ

Какие исследования провести, если не наступает беременность

Проблемы с зачатием. В чем же причины?

В медицинской практике принято считать пару бесплодной, когда при активной половой жизни партнеров зачатие не происходит в течение одного года, а при возрасте женщины свыше 35 лет — в течение полугода.

Отбросьте всё ещё бытующее мнение, что причины бесплодия в паре, как правило, связаны с гинекологическими заболеваниями женщины. Это неверно! На самом деле причин длительного отсутствия зачатия множество, а гинекологические заболевания женщин, это лишь частность в большой совокупности всех возможных факторов бесплодия в паре.

Причина может быть далеко не одна. Различают, например, сочетанное бесплодие, когда за отсутствие зачатия ответственны не одна, а несколько причин, чаще всего у женщин. Или комбинированное бесплодие, когда нарушением репродуктивной функции страдает одновременно и женщина, и мужчина. Это объясняет наши рекомендации начинать обследование одновременно обоих партнеров.

Прогресс в алгоритмах и технологиях обследования и лечения бесплодия в последние годы весьма существенен. Он позволяет сократить сроки диагностики и наступления долгожданной беременности. Во многом этому способствует бурное развитие и применение генетических методов обследования, в особенности при диагнозах бесплодия неясного генеза (происхождения).

Вклад генетических факторов в мужское и женское бесплодие разнится. Например, в случае выявления тяжелых форм мужского бесплодия генетически детерминированными оказываются от 30 до 50 % случаев. Генетическое бесплодие у женщин составляет 8-10% от всех видов женского бесплодия.

Мужское генетическое бесплодие.

Генетические факторы бесплодия у мужчин выявляются чаще, чем у женщин.

Существует два ведущих сценария мужского бесплодия: нарушение сперматогенеза (выработка сперматозоидов) и обтурационные причины (препятствие движению сперматозоидов). И в том и в другом случае базовой причиной (при отсутствии иной), может являться та или иная аномалия в генетическом материале.

Известны три основных варианта генетических аномалий при мужском генетическом бесплодии:

- изменения генетического аппарата на уровне хромосом (изменение численности хромосом, различные структурные дефекты отдельных хромосом, например, потеря участка хромосомы, или наоборот, удвоение хромосомного материала, иные структурные перестройки хромосом);

- мутации на уровне гена или группы генов;

- изменения на уровне тотальной ДНК сперматозоида, как например фрагментация ДНК-сперматозоидов (разрушение нуклеиновых цепей в ДНК сперматозоида).

Сперматогенез, как довольно сложный биологический процесс, контролируется целым каскадом активации и деактивации определенных генов. Результатом работы этих генов является процесс созревания сперматозоидов до их функциональной способности оплодотворять. Сбой в работе этой группы генов приводит к различной степени выраженности количественно-качественных показателей спермы. Вот почему, помимо комплекса биохимических и морфологических исследований эякулята, применяются цитогенетические и молекулярно-генетические методы обследования.

Наиболее частые генетические факторы мужского бесплодия:

- аномалии AZF локуса в половой Y хромосоме в виде делеции (потери) одного или нескольких участков Y-хромосомы. Проявляются необструктивной азооспермией (отсутствие в эякуляте сперматозоидов) или тяжелой олигоспермией (уменьшение общего количества спермы, выделяющейся во время эякуляции);

- мутации и полиморфизмы в гене муковисцидоза (CFTR). Приводят к синдрому врожденной двусторонней аплазии (отсутствие) семявыносящих протоков, обструктивной форме азооспермии;

- полиморфизмы в гене андрогенового рецептора. Могут вызывать нарушения сперматогенеза на уровне его гормональной регуляции;

- присутствие в кариотипе мужчины одной лишней X хромосомы (синдром Клайнфельтера). Патологический кариотип выглядит как кариотип 47,ХХУ, в норме - 46, ХY.

Иные генетические причины встречаются реже, но диагностика их также возможна в нашей лаборатории.

Женское генетическое бесплодие.

Описано, по крайней мере, около 2000 генов, ответственных за развитие и функционирование сложной женской репродуктивной системы. Сбой на генетическом уровне может привести к поломке любого звена цепи этой системы.

В ряде случаев невозможность зачатия у женщины связана с врожденными анатомическими патологиями половых органов. Причина в нарушении органогенеза в период эмбрионального развития, чаще всего наследственного происхождения. Например, аплазия яичников, недоразвитие матки и вульвы характерны для синдрома Шерешевского-Тернера как следствие отсутствия одной из двух половой хромосом Х (кариотип 45Х0). Либо, наоборот, с увеличением численности половых хромосом, синдром трисомии Х. Такая аберрация может вызывать недостаточность функции яичников, и даже внутриутробную гибель плода.

Генетические факторы могут стать причиной дисфункции яичников в той или иной степени выраженности, когда женские половые железы работают неправильно. Появляются различные нарушения менструального цикла, множество фолликулов, не проходящих свой естественный путь развития. Они не созревают, не выходят в полость матки, что характерно для синдрома поликистозных яичников. Либо же у молодой женщины наступает ранний климакс: яичники уменьшаются в размерах, запас фолликулов истощается, прекращаются менструации.

Поводы для посещения женщиной врача-генетика?

  •   Наличие первичной либо вторичной аменореи,
  •   Задержка полового развития у девочек-подростков,
  •   Раннее наступление менопаузы (ранее 40 лет) или развитие синдрома истощения яичников,
  •   Более 2-х неуспешных процедур ЭКО,
  •   Планируется ЭКО и возраст женщины превышает 35 лет.

С чего начать?

Воспользуйтесь консультацией нашего врача, мы поможем вам подобрать нужный тест. Если вы ещё не прошли анализ кариотипирования (как правило, этот тест является базовым во всем комплексе поиска генетических причин бесплодия), то ознакомиться и заказать этот анализ вы сможете на странице.

Биоматериал: Венозная кровь в пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка) не менее 2-х мл.
до 7 дней    4 000 руб.
Биоматериал: Венозная кровь в пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка) не менее 2-х мл.
до 7 дней    4 000 руб.
Биоматериал: Венозная кровь в пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка) не менее 2-х мл.
до 14 дней    4 000 руб.
Загрузить еще
Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019
Одна из основных причин невынашивания беременности – это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс – событие случайное и от него никто не застрахован.
  13 мар 2019
К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины, и получить рекомендации.
  17 янв 2019