+7 499 551-77-51
Москва, Очаковское шоссе, 32
Например: НИПТ

Соматические заболевания

Профилактика соматических болезней и генетика. Что мы об этом знаем?

Как правило, большинство из нас обращается к врачу за помощью либо с первым появлением симптомов соматической болезни, либо, что еще хуже, когда развивающийся недуг причиняет существенную болезненность, снижение качества жизни, а подчас и необратимые изменения в состоянии здоровья. И тогда вашему врачу ничего не остается, как прописать для вас индивидуальную программу вторичной профилактики заболевания, которая направлена, иногда пожизненно, на предотвращение прогресса заболевания и его осложнений.

Ситуация кардинально меняется, если нацелить себя на знание всех персональных рисков заболеть тем или иным заболеванием еще до первых проявлений болезни, заблаговременно. Несмотря на то, что практически каждому из нас известен постулат, что заболевание легче предупредить еще на досимптомном уровне, нежели его лечить, далеко не каждый реализует это в жизни.

Хорошо «вооружен» против болезней не просто тот, кто владеет информацией обо всех возможных факторах риска заболевания, но главное — может грамотно распорядиться этой информацией для поддержания отличного здоровья и долголетия.

Так появилось целое медицинское направление — персонализированная превентивная (предупредительная) медицина, которая в 21 веке призвана стать основой всей медицинской профилактики. Отличает её от общепринятого понятия «медицинская профилактика среди населения» то, что занимается она каждым конкретным человеком. И по сути это - индивидуальное управление состоянием здоровья и резервами организма.

Основу такой профилактики заложила современная медицинская генетика, открывшая такие индивидуальные особенности геномов людей (полиморфизмы генов/неблагоприятные аллельные варианты генов), которые проявляют себя только в сочетании с воздействием патогенных факторов внешней среды. Иными словами, полиморфизмы генов – это вид такой мутации в генах, когда мутантный ген, ген предрасположенности, совместим с рождением и жизнью, но при определенных неблагоприятных условиях способствуют развитию того или иного заболевания.

Исследование этих полиморфизмов дает знание:

- к каким заболеваниям предрасположен человек, каковы его персональные риски заболеть;

- какова его персональная программа профилактики тех заболеваний, предрасположенность к которым была выявлена;

- каков прогноз течения заболевания в случае его развития, каков прогноз развития его осложнений;

- как грамотно и персонализировано лечить пациента, оказывая ему лекарственное пособие, с учетом его индивидуального лекарственного ответа.  

Соматические болезни (от греческого — тело) – это практически все заболевания, за исключением психических заболеваний и состояний. Соматические заболевания: онкологические, сердечно-сосудистые, бронхолегочные, эндокринные, болезни опорно-двигательного аппарата, желудочно-кишечного тракта, органов зрения, слуха, нервной системы, мочеполовой системы и др.). По мере того, как развивалась медицинская генетика, в отношении перечисленных заболеваний была установлена многофакторность рисков их возникновения, одним из которых является генетическая предрасположенность. Вторая компонента - внешние патогенные факторы. Это окружающая нас среда обитания, то, что мы едим, наши вредные привычки, стрессы и многое другое.

 Сами же заболевания получили название мультифакторные (многофакториальные) заболевания (МФЗ). Объединяют их, при всем многообразии клиники, несколько общих характеристик:

  • все они манифестируют на протяжении жизни человека тогда, когда имеется сочетанный эффект неблагоприятных внешних факторов и индивидуальных особенностей генома. Это объясняет, почему при равных условиях и образе жизни одни люди страдают заболеванием, а у других оно не проявилось. Говоря об индивидуальных особенностях генома, мы подразумеваем генетическую предрасположенность;
  • генетическая предрасположенность к болезням наследуется, и это наследование не подчиняется законам Менделя, как, например, в случае моногенных наследственных заболеваний;
  • генетический вклад носит полигенный характер, то есть, задействованы не один, а несколько генов, десятки генов. Причем один и тот же ген может быть задействован в разных МФЗ. Большинство МФЗ связаны между собой разными генами, это доказывает патогенетическую близость таких заболеваний, как например сердечно-сосудистые заболевания;
  • заболевание может развиться, может не развиться. Всё зависит от того, насколько устранены и насколько вредоносны факторы внешней среды и каков удельный вес вклада генетического фактора предрасположенности (например, в случае сахарного диабета I типа генетический вклад достигает 60%).

 

Биоматериал: Венозная кровь обоих родителей
до 30 дней    1 500 руб.
Загрузить еще
Как сдается анализ. 5 простых шагов

1. Найти наш адрес на сайте

2. Сдать анализы в нашей лаборатории

3. Ожидать результата анализа

4. Получить письмо с результатом анализа на email. Если информация не поступила, свяжитесь с клиникой в Москве

5. Записаться на консультацию по результатам исследования

Публикации
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
  10 апр 2019
Одна из основных причин невынашивания беременности – это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс – событие случайное и от него никто не застрахован.
  13 мар 2019
К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины, и получить рекомендации.
  17 янв 2019